Guthrie-test (PKU-screening) – tidlig oppdagelse av fenylketonuri

Guthrie-testen er en rutinemessig blodprøve fra nyfødt (dag 6–7) for å screen for fenylketonuri (PKU), en arvelig metabolsk sykdom der aminosyren fenylalanin ikke brytes ned. Ubehandlet → alvorlig utviklingshemming.

Prinsipp

Blodplet på filterpapir inkuberes med bakterien Bacillus subtilis som trenger fenylalanin for å vokse, plus inhibitor (B-2-tienylalanin). Hvis barnet har PKU, gir blodet nok ekstra fenylalanin til at bakteriene vokser likevel → positiv test.

Fremgangsmåte

1. Prikk i hål (hælprøve) dag 6–7 etter fødsel (viktig: barnet må ha fått protein/melk i noen dager for at fenylalanin skal vises).
2. Blodplet på spesialkort, tørkes, sendes til lab.
3. Resultat innen dager. Positivt → bekreftelsesprøver (blod/urin) + henvisning til spesialist.

Utvidet screening

I Norge og mange land brukes samme prøve til å screen for flere tilstander: cystisk fibrose, medfødt hypotyreose, sigecelleanemi, andre metabolsk sykdommer (MS/MS-analyse).

Betydning

Tidlig diagnose (før symptomer) → lavprotein-diett med spesialmeling → normal utvikling. En av mest kostnadseffektive forebyggende helsetiltak.

Falske positive

Kan skyldes: tidlig fødsel (prematur), antibiotikabehandling, leveringskomplikasjoner. Derfor bekreftelsestesting.