Forventet levealder ved nevrofibromatose: ~8 år lavere enn gennomsnittet

Nevrofibromatose (NF) er en arvelig nevrologisk lidelse som gir svulster (nevrofibromer) på nerver i hele nervesystemet. Svulstene er som regel godartede, men kan gi beindeformiteter, hudforandringer og funksjonsnedsettelse. Levealderen er ca. 8 år lavere enn i generell befolkning, men ved utelukkelse alvorlige komplikasjoner er den nesten normal.

Tre hovedtyper

1. NF1 (von Recklinghausen): Vanligst, perifer nervesystem. Symptomer fra barndom: ≥6 kaffebrune fødselsmerker, fregning i armhuler/lysken, nevrofibromer (hudknuter), pleksiforme nevrofibromer (store, smertefulle, kan være livstruende), Lische knuter (iris), lærevansker, makrocefali, kort vokst, skoliose/kyfose, pseudartrose tibia. 10 % risiko for malign transformasjon.
2. NF2: Sjeldenere, sentralt nervesystem. Bilaterale vestibulære schwannomer (hørselstap), meningiomer, ependymomer, grå stær tidlig, perifer nevropati, tinnitus, ansiktssmerte/lammelse, balanseproblemer, anfall.
3. Schwannomatose (SWN): Sjeldnest, debut 20–30 år. Flere schwannomer på kraniale/spinale/periferale nerver (IKKE hørselsnerv). Kronisk smerte, nummenhet, muskeltap.

Årsak

Mutasjoner i spesifikke gener: NF1-gen (kromosom 17), NF2-gen (kromosom 22), SMARCB1/LZTR1 (SWN). ~50 % arvet, 50 % spontan mutasjon.

Oppfølging

Regelmessig kontroll hos nevrolog/genetiker, MR/yrjeundersøkelser, øyeundersøkelser, ortopedisk vurdering. Behandling er symptomatisk (kirurgi ved symptomatiske svulster, smertelindring, habilitering).