Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) – levetid og behandling

HCM er den vanligste arvelige hjerte-muskelsykdommen (1:500). Hjertemuskelen tykkes (hypertrofierer), ofte asymetrisk septal, og kan obstruere utflytningstraktet (HOCM). Med moderne behandling er levetid nesten normal.

Levetid og prognose

• Majoriteten har få/ingen symptomer og normal levetid.
• Studie (Minneapolis Heart Institute, 1297 pas): 2 % nådde 90 år, 69 % kvinner.
• Dødelighet ~0,5–1 %/år (hovedårsak: plutselig hjertedød, hjertesvikt, hjerneslag).
• Risikostratifisering (HCM Risk-SCD) avgjør behov for ICD.

Symptomer (varierer stort)

• Anstrengelsesdyspné, angina, presynkope/synkope, hjertbank (arytmi).
• Ofte debut i ungdomsalder / tidlig voksenliv.

Årsak

Mutasjoner i Sarkomer-protein-gener (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 m.fl.) – autosomalt dominert arv med ufullstendig penetrans. >1400 mutasjoner beskrevet.

Behandling (skreddersydd)

1. Medikamenter:
   • Betablokkere (bisoprolol, metoprolol) – førstevalg; reduserer obstruksjon, arytmi, symptomer.
   • Verapamil / diltiazem (ikke-dihydropyridin CCB) – alternativ.
   • Disopyramid (klasse Ia antiarytmisk) – ved markant obstruksjon uansvarlig betablokker.
   • Mavacamten (ny myosin-inhibitor) – reduserer hyperkontraktilitet, god effekt ved oHOCM.
   • Antikoagulasjon (DOAC/warfarin) ved forhofflimmer (høy risiko for tromboemboli).
2. Enheter:
   • ICD (primær/sekundær prevensjon) ved høy SCD-risiko (> 6 % / 5 år).
   • Pacemaker (sjelden) ved symptomatisk bradyarytmi/blokk.
3. Invasive:
   • Alkoholseptumablasjon (perkutant) – ved oHOCM med gradient > 50 mmHg, uegnet for kirurgi.
   • Septal myektomi (kirurgisk «guldstandard» for oHOCM) – lav mortalitet i erfarne sentre.
4. Livsstil: Unngå intensiv konkurransesport (espisielt ved HCM + SCDe risiko), moderat aerob aktivitet anbefales, god hydrering, unngå Valsalva-manøver.

Screening av pårørende

Førstegradsslektning (foreldre, søsken, barn): EKG + echocardiography + genetisk testing (hvis familiær mutasjon kjent) – gjentas jevnlig (hver 1–3 år til 20–25 år, deretter hvert 5. år).