Hva er forventet levetid for noen med HCM?

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en sykdom i hjertet der hjertemuskelen til en person blir unormalt tykk.

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en sykdom i hjertet der hjertemuskelen til en person blir unormalt tykk. Den fortykkede hjertemuskelen gjør det vanskeligere for hjertet å pumpe blod og gjør hjertet utsatt for en sjelden, men alvorlig rytmedysfunksjon.

Hos de fleste pasienter blir HCM aldri diagnostisert eller diagnostisert sent i livet ved utilsiktet påvisning av bilyd eller under rutinemessig screening. Noen ganger kan et besvimelsesanfall mens du løper et maraton føre til en diagnose.

Selv om HCM er den hyppigste årsaken til plutselig hjertedød blant unge, trente idrettsutøvere, kan det behandles godt hvis det oppdages under screening eller før noen form for anstrengelsesaktivitet.

I motsetning til hva man tror kan personer med HCM leve et langt liv, nesten lik befolkningen generelt. Imidlertid krever de hyppig screening, medisiner og overvåket fysisk anstrengelse.

Ifølge nyere studie har flertallet av de berørte personene få eller ingen symptomer. Forskning har vist at med riktig behandling og oppfølging lever de fleste med HCM et normalt liv. En database med 1297 pasienter med HCM fra Minneapolis Heart Institute Foundation identifiserte at 2 % av pasientene kan leve i 90 år, og 69 % av dem var kvinner.

Hva betyr hypertrofisk kardiomyopati?

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en sykdom i hjertemuskelen. Det er ofte forårsaket av en endring i ett eller flere gener (arvelighetsenhet) som kan overføres i familien.

Ved denne sykdommen blir hjertemuskelen for tykk, noe som gjør det vanskeligere for hjertet å pumpe blod ut av hjertet og rundt i kroppen.

Omtrent 1 av 500 av den generelle befolkningen har HCM, selv om de fleste som har det kanskje ikke viser symptomer. Det er en virkelig global sykdom som påvirker mennesker av begge kjønn, aldre og ulike etniske og rasemessige opphav.

Hva er årsakene til HCM?

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er ofte forårsaket av nedarvede defekte gener (arveenhet). Ved denne sykdommen forekommer mer enn 1400 genforandringer (mutasjoner) i hjertemuskelen. Personer med HCM har ofte et arvemønster på et par autosomale kromosomer (ikke-kjønnskromosomer).

Hva er symptomene på HCM?

Det er stor variasjon i symptomene på hypertrofisk kardiomyopati (HCM). Noen kan ha få eller ingen symptomer, mens noen kan representere svært alvorlige symptomer:

• Knappustethet mens du klatrer ovenpå eller løper eller jogger
• Svimmelhet eller besvimelse mens du står raskt
• Lyshet i hodet
• Besvimer
• Hjertebank (føler at hjertet slår for fort)
• Brystsmerter som stråler ut til ryggen, magen eller venstre skulder
• Tretthet uten spesiell grunn
• Arytmier (unormale hjerteslag):Dette er raskere, langsommere eller ustabile hjerteslag som kan være dødelige i sjeldne tilfeller. Disse inkluderer:
  • Atrieflimmer: Det er en veldig rask og ukoordinert hjerterytme. Dette kan føre til hjerneslag.
  • Ventrikkeltakykardi: I dette trekker hjertet seg unormalt sammen raskere (>100 slag/minutt) på grunn av unormal elektrisk aktivitet i ventrikkelen (hjertets store kammer) som fører til at hjertet ikke fungerer.
  • Ventrikkelflimmer: Regulering av hjerteslag blir avbrutt av flere unormale impulser generert i ventriklene. Det stopper pumpingen av blodet ut av hjertet og kan være livstruende.
  • Plutselig hjerteblokkering: Elektriske impulser går sakte ned til ventriklene eller kan til og med være fullstendig blokkert, noe som får hjertet til å brått slutte å slå.

Mistanke om HCM følger vanligvis utbruddet av symptomer, en hjertehendelse eller ved gjenkjennelse av unormale tegn under en fysisk undersøkelse og bekreftet konvensjonelt med en ekkokardiografi (todimensjonalt [2D] ekko) eller en magnetisk resonansavbildning (MRI).

Folk født med disse genetiske endringene kan ikke utvikle symptomene før tenårene, eller kanskje ikke engang ha noen symptomer i livet. Noen ganger kan HCM oppstå senere i livet. Derfor kan kardiologen råde en person med HCM til å screene sine førstegradsslektninger (barn, søsken og foreldre), som vanligvis involverer ekkokardiogram, elektrokardiogram og genetisk testing.

Finnes det noen behandlingsalternativer for HCM?

Effektive behandlingsstrategier for hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er tilgjengelige som inkluderer:

• Medikamenter: Disse gis ikke alltid til personer med HCM. De kan imidlertid være nyttige i noen tilfeller, for eksempel:
  • Betablokkere: For å forhindre arytmier eller redusere symptomer på obstruksjon
  • Antiarytmisk medisin: For å redusere unormal hjerterytme og kontrollere normal rytme
  • Blodfortynnende: Brukes hos personer med unormale hjerteslag for å redusere risikoen for dannelse av blodpropp, som kan føre til hjerneslag
  • Kalsiumkanalblokkere: Spesielle grupper kalsiumkanalblokkere som verapamil eller diltiazem kan gis i noen tilfeller
• Enheter: Hvis medisiner mislykkes, kan en implantert enhet reversere disse arytmiene som:
  • Implanterbar cardioverter-defibrillator: Den oppdager og korrigerer en potensielt unormal hjerterytme som ellers kan føre til plutselig hjertesvikt og død.
  • Pacemaker: Den sender elektriske impulser ved behov, eller kontinuerlig, for å overta den elektriske signaleringen av hjertet og opprettholde en normal rytme.
• Alkoholseptumablasjon
• Septumreduksjon eller myektomioperasjon for å redusere hjertemuskelfortykning og til slutt forhindre risiko for dysrytmi.