Prader-Willi syndrom (PWS): Levealder, symptomer, diagnostikk og behandling

Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse forårsaket av manglende/inaktive gener på kromosom 15 (ofte tilfeldig, sjeldent arvet). Hovedtrekk: alvorlig hypotoni, mateproblemer, forsinket vekst hos spedbarn → senere uendelig sult, fedme. Levealder: mange når voksen alder. Hoveddødsårsaker: fedme-relatert cor pulmonale, respiratorisk svikt. Uten veksthormon: ~3 % årlig dødelighet (6–56 år) vs. 0,13 % i befolkningen (<55 år).

Symptomer etter alder

• Foster/fødsel: Reduserte bevegelser, unormal stilling, keisersnitt, hypotoni, pusteproblemer, hypogonadisme.
• Tidlig barndom: Redusert intellekt, oversøvn, taleforsinkelse, kort statur, fedme, økt sult, dårlig psykomotorikk, forsinket pubertet, kryssede øyne, dårlig kjønnsutvikling.
• Voksen: Infertilitet, hypogonadisme, økt diabetesrisiko, lite kjønnshår, redusert intelligens, fedme, ufullstendig seksuell utvikling.
• Ytre trekk: Fremtredende nesebro, mandeløyne, smal panne, strekkmerker, tynn overleppe, mye kroppsfett.
• Atferd: Hallusinasjoner, paranoia, depresjon, økt sinne, hukommelsestap.

Diagnostikk

Tidligere klinisk, nå DNA-basert metyleringstest (påviser fravær av paternalt PWS/Angelman-region på kromosom 15). Kan feildiagnostiseres som Downs syndrom.

Behandling (ingen kur)

• Spedbarn: fysioterapi/rehabilitering mot hypotoni.
• Barndom: fokus intellektuell utvikling.
• Matkontroll: begrens tilgang (spes. søppelmat) for å håndtere sult/forhindre fedme.
• Veksthormon: fremmer normal fysisk utvikling.
• Søvnapné (pga. fedme): CPAP/BiPAP.
• SSRI/SNRI for sinne/atferd.
• Sunt kosthold + regelmessig motion.