Leigh syndrom: Livslengde, symptomer, genetikk og behandling

Leigh syndrom er en sjelden, arvelig, progressiv nevrometabolsk lidelse som rammer sentralnervesystemet. Debut typisk 3 mnd–2 år (ofte etter virusinfeksjon). Prognose dårlig: fleste lever 6–7 år post-diagnose, noen til midten av tenårene. Sjelden debut i tenåralder/voksenliv.

Arv og genetikk

Mutasjoner i >75 gener. Plassering avgjør arvemønster:

• Mitokondrielt DNA (20 %): Mors arv (eggceller overfører mitokondrier). Berør menn/kvinner alle generasjoner. Menn overfører ikke. Mødre kan være bærere uten symptomer. De novo-mutasjoner forekommer.
• Kjernefysisk DNA (flest tilfeller): Autosomalt resessivt eller X-bundet resessivt. Menn (1 X) rammes hyppigere av X-bundet. Kvinner (2 X) ofte upåvirkede (sunt X kompenserer), men kan bli syke (sjelden).

Høyt laktat i ryggevæske = dårlig prognose (indikerer metabolsk stress).

Symptomer

• Tidlig: Oppkast, diaré, svelgvansker (dysfagi) → mateproblemer, manglende triving.
• Motorikk: Lav tonus (hypotoni), ufrivillige spasmer (dystoni), balanse/gangvansker (ataksi), perifer nevropati (tap av følelse/svakhet).
• Øyne/nerv: Oftalmoparese, nystagmus, optisk atrofi.
• Puste/hjerte: Alvorlige pusteproblemer → akutt respiratorisk svikt; hypertrofisk kardiomyopati.
• Biokjemi: Høyt laktat i blod/urin/ryggevæske.

Hjernelesjoner (MRI) i basalganglier, lillehjerne, hjernestamme → demyelinisering → forstyrret motorikk/sansering.

Behandling

Ingen kur. Symptomatisk: anfall, acidose, hjerteproblemer. Vitaminer/kosttilskudd. Nøye overvåkning av kost/medisiner (stoffskifteendring). Unngå/varse sedativa (pustebesvær). Regelmessig evaluering: nevrolog, kardiolog, audiolog, øyelege. Eksperimentelt: dikloracetat i studier.