DiGeorge-syndrom: Levealder, symptomer, årsaker og behandling

DiGeorge-syndrom (22q11-delejon) er en sjelden primær immunsviktslidelse forårsaket av manglende eller underutviklet thymus, med lave T-celler og økt infeksjonsanfellhet. Alvorlighetsgrad varierer stort.

Levealder

• Ca. 1–2 % har komplett DiGeorge-syndrom (ingen T-celler). Uten behandling er levealder ofte 2–3 år.
• De fleste (ikke-komplette) nå voksen alder med relativt normal levealder, men kroniske helseproblemer kan redusere den.

Vanlige symptomer

• Infeksjoner (øre, luftveier, sopp, bakterier, virus)
• Lærevansker, forsinket motorikk, ADHD/autisme
• Tale/hørselsproblemer (hyppige ørebetennelser, ganespalte, forsinket talutvikling)
• Spisevansker (ganespalte, støypust)
• Medfødt hjertesykdom
• Hypoparatyreoidisme (rister, anfall)
• Bein/leddproblemer (skoliose, leddgikt, beinsmerter)
• Kortvokst
• Psykiske lidelser (skisofreni, angst)

Årsak

Mesteparten skyldes en mikrodelejon på kromosom 22 (22q11). Noen tilfeller knyttes til mors diabetes, men sammenheng er uklart. En liten andel har ingen påvisbar genetisk årsak.

Diagnostikk

Klinisk vurdering (pasient-/familiehistorie, fysisk undersøkelse). Nyfødte kan screenes for lave T-celler.

Behandling

Symptombasert: antibiotika/antivira, kirurgi (hjerte, ganespalte), kalsiumtilskudd, trakeostomi ved luftveisproblemer, ernæringstilpasning, gastrostomi, spesialpedagogikk, taleterapi, fysioterapi, ortotikk. Eksperimentelt: dyrket thymustransplantasjon, stamcelletransplantasjon.