Turner syndrom – overlevelse, symptomer, diagnostikk og behandling
Turner syndrom (45,X monosomi X eller mosaikisme 45,X/46,XX mv.) er en kromosomal tilstand som kun rammer kvinner. Forekomst: ~1:2000–1:2500 levendefødte jenter. Selv om levealderen er noe redusert (gjennomsnitt ~70 år vs 83 år i allmennbefolkningen), er overlevelsen god ved riktig medisinsk oppfølging og behandling av komorbiditeter.
Kliniske trekk – stor variasjon
Ingen to individer er like. Vanligste funn:
- Vekst: Lav veksthastighet fra barnsalder, endelig hoyde ~143 cm uten behandling. Ingen pubertetsvekstspurt.
- Gonadal dysgenese: Streak-gonader → primær ovarial insufficiens → uutviklede sekundære kjønnskarakteristika, infertilitet (95–98 %). AMH lav/umålbart.
- Kardiovaskulært: Bikuspide aortaklaff (30 %), coarctatio aortae (10 %), aortadilatasjon/anevrysme (risiko for disseksjon), hypertensjon (40 %).
- Nyre: Horseshoe kidney, dobbelt samleledd, nyreagene – økt risiko for UTI, hypertoni.
- Endokrint: Autoimmun tyreoideitis (Hashimoto) 15–30 %, diabetes type 2 (insulinresistens), osteoporose.
- Nevrologisk/psykiatrisk: Normal intelligens, men spesifikke vansker: visuell-romlig prosessering, matematik, eksekutive funksjoner, ADHD, sosial angst.
- Dermatologisk: Multitude nevus, lymfødem (fødsel: hender/føtter), keloidtendens.
- Andre: Løypegaumen, høreskade (kronisk otitt media / sensorinørral), skoliose, kubital valgus, mikrognati.
Diagnostikk
- Karyotypering (blod): Gullstandard – viser 45,X eller mosaikisme.
- FISH / qPCR: Rask screening (prenatalt: NIPT, amniocentese, CVS).
- Y-klonale analyse (SRY/PCR): Ved tegn på virilisering / gonadoblastome risiko (Y-materiale).
Behandling og oppfølging – tverrfaglig team
- Veksthormon (GH / somatropin): Start så tidlig som mulig (2–4 år) ved vekstavvik. Dose 0,045–0,067 mg/kg/dag s.c. Gir +7–10 cm endelig hoyde. Fortsett til vekstavslutning (benalder ~14–15 år).
- Østrogenersattning: Start 11–12 år (lav dose, transdermal) for å indusere pubertet, optimaliser beinmassemasse, uterin vekst, kardiovaskulær beskyttelse. Øk gradvis til voksendose. Tilføy gestagen ved uterusblødning / etter 2 år for endometriumbeskyttelse.
- Kardiovaskulær overvåkning: Årlig EKG, ekkardiografi, MR-angiografi aorta (hver 3–5 år). Betablokker/ACE-hæmmer ved hypertensjon/aortadilatasjon. Profylaktisk kirurgi ved aortarot >45 mm (BSA-justeret).
- Nyre/urinveier: Årlig blodtrykk, kreatinin, urinanalyse. Ultralydd ved anomali.
- Beinhelse: DEXA scanning, kalcium/D-vitamin, belastningstrening, bisfosfonat ved osteoporose.
- Fertilitet: Oocytodonasjon + IVF (høy suksessrate ved normal uterus). Graviditet = høy risiko (aortadisseksjon 2 %, preeklampsi, forfallsfødsel) – krever spesialisert MFM-oppfølging.
- Psykososial/utdanning: Neuropsyklologisk kartlegging, tilpasset opplæring, jobbveiledning.
Prognose
Med moderne oppfølging: normale utdannelse, arbeid, selvstendighet. Hoveddødsårsaker: kardiovaskulært (aortadisseksjon, ischemisk hjerte), cerebrovaskulært. Livslang, strukturert oppfølging i spesialisert Turner-klinikk er nøkkelen til å optimalisere helse og levealder.