Cystisk fibrose: Årsaker, symptomer og behandling

En multisystemisk genetisk sykdom

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom som primært påvirker lunger, bukspyttkjertelen, levern og tarmen. Den skyldes mutasjoner i CFTR-genet (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), som koder for et kloridkanal i cellemembraner. Feilfunksjon gir tykt, klistrete sekreter som tette opp i luftveier og ganger.

CF arves autosomalt resessivt. Ca. 1 av 25 nordmenn er bærer. Hyppigst mutasjon: F508del (ca. 70 % av alleller).

Hvordan sykdommen manifesterer seg

Lunger og luftveier

• Tykt slem → tetting, bakterievekst, gjentatte infeksjoner (Pseudomonas, Stafylokokk).
• Kronisk hoste, tykk slem, pustenød, bronkiektasier, respiratorisk svikt over tid.

Fordøyelsessystem

• Pankreassvækkelse (85–90 %): Manglende enzymsekresjon → malabsorpsjon, fedtstol, vektfall, vitaminmangel (A, D, E, K).
• Tykt slem i tarmen → forstoppelse, DIOS (distal intestinal obstruction syndrome).
• Leversykdom: Gallegangsblokkade, gallegangssykdom, cirrose.

Andre systemer

• Svett: Høy saltkonsentrasjon (klassisk diagnostisk tegn: «saltete kyss»).
• Mannlig infertilitet: Fraværet av vas deferens (CBAVD) – 98 % av menn med CF.
• Kvinners fertilitet: Redusert pga. tykt slem i livmorhals, men graviditet mulig.
• CF-relatert diabetes (CFRD): Hyppig ved voksne.
• Bein: Osteopeni/osteoporose, ryggskolios.

Diagnostikk

• Svettetest (pilokarpin-iontoforese): Gyldigstandard – klord > 60 mmol/L bekrefter.
• Genetisk test: Identifiserer mutasjoner – nødvendig for sikker diagnostikk og familierådgiving.
• Nyfødtsscreening (blodprøve på IRT) – implementert i Norge fra 2018.

Behandling – livslang, tverrfaglig, i spesialiserte CF-sentre

Lungebehandling

• Inhalasjonsterapi: Hipertont saltvann (3–7 %), dornase alfa (Pulmozyme) – flyter opp slem.
• Bronkodilatatorer: Før fysioterapi.
• Antibiotika: Inhalerte (tobramycin, aztreonam, colistin) ved kronisk Pseudomonas; perorale/IV ved eksaserbasjon.
• Fysioterapi daglig: ACBT, PEP-maske, autogen drenering, trening – avgjørende for slemmobilisering.

Ernæring og pankreas

• Pankreasenzymkapsler (PERT): Ved alle måltider/mellommåltider – dosering etter fedtinnhold.
• Høyenergi, høykosthold: 120–150 % av anbefalt energibehov.
• Fedtoppløselige vitaminer (A, D, E, K): Daglig substitusjon.
• Salttilskudd: Spesielt barn, ved varme/aktivitet.

Nye legemidler – CFTR-modulatorer (revolusjonerende)

• Ivacaftor (Kalydeco): For gating-mutasjoner (G551D m.fl.).
• Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), tezacaftor/ivacaftor (Symkevi): For F508del homozygot.
• Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio/Trikafta): For F508del heterozygot + minimal funksjon – dekker > 90 % av pasienter. Gir markant forbedret lungefunksjon, vekst, livskvalitet.

Lungetransplantasjon

Ved endestadium respiratorisk svikt – median overlevelse post-transplantasjon ca. 6–8 år.

Prognose og livskvalitet

Median overlevelse i Norge nå > 50 år (markant forbedret siste 20 år). Tidlig diagnose, CFTR-modulatorer, intensiv lungeterapi og ernæring gir de fleste mulighet til utdanning, arbeid, familie. Tverrfaglig team (lege, sykepleier, fysio, dietist, psykolog, sosionom) er avgjørende.