Cystisk fibrose – årsaker, symptomer og medisinske konsekvenser

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom som påvirker sekretoriske kjertler (slim, sved). Arves ved fødsel (autosomal resessiv). Rammer hovedsakelig lunger, bukspyttkjertel, lever, tarmer, bihuler, kjønnsorganer. Normalt slim er vannagtig og beskyttende; ved CF blir det tykt, klissete – blokkerer luftveier og ganger.

Arv og genetikk

Defekt i CFTR-genet (cystisk fibrose transmembran konduktans regulator) → feil protein → feil salt/vann-balanse i celler → tykt slim + svært salt sved. To defekte gener (én fra hver forelder) = sykdom. Én defekt gen = bærer (ingen symptomer).

Kjerne-symptomer

• Hyppig hoste med tykt slem/flem
• Gjentatte bronkitt/lungebetennelse → permanent lungeskade
• Salt-smakende hud (klassisk tegn)
• Dehydrering (tap av salt via sved)
• Ufruktbarhet (ofre hos menn)
• Kronisk diaré / store, illeluktende, fettete avføring (maltabsorpsjon)
• Magesmerter/gass, dårlig vektøkning Trotz god appetitt (undernæring)

Medisinske følgelidelser

• Bihulebetennelse (blokkert slim)
• Bronkiektasier (utvidede bronkier med slim → infeksjoner)
• Pankreatitt
• Tarmblokkering (spesielt nyfødte – meconium ileus)
• Nesepolypper
• Klubbing (avrundede fingrer/ter – kronisk iltsvikt)
• Pneumothorax (kollapset lunge)
• Rektalprolaps
• Leversykdom, diabetes, galnestein, lav bentetthet

Diagnostikk og livskvalitet

Svedtest (klorid > 60 mmol/L) er gylden standard. Genetisk testing bekrefter. Moderne behandling (enzymerstatter, antibiotika, fysioterapi, nye CFTR-modulatorer) har forbedret overlevelse markert – mange lever nå over 40–50 år. Tidlig diagnose = best utfall.