Hvilke matvarer bør unngås med PKU?
En fenylketonuri (PKU) diett inkluderer å unngå mat som er rik på protein, så vel som melk, egg, nøtter, biff, bønner , og mer.
Fenylketonuri (PKU) er en autosomal recessiv lidelse på grunn av mangel på enzymet fenylalaninhydroksylase. Dette fører til svikt i å konvertere fenylalanin til tyrosin. Som et resultat akkumuleres fenylalanin i kroppen. Alle nyfødte i USA blir rutinemessig testet for PKU.
Hvis diagnostisert med fenylketonuri, er en PKU-diett avgjørende for å håndtere tilstanden og minimere opphopningen av fenylalanin. En PKU-diett fokuserer på matvarer med lavt innhold av fenylalanin .
Proteinrik mat er en viktig kilde til fenylalanin , så å unngå dem er en viktig del av PKU-dietten. Selvfølgelig krever kroppen fortsatt protein, og det er der spesiallaget medisinsk mat kommer inn.
En diett med lavt fenylalanin PKU vil ikke kurere sykdommen, men det vil bidra til å håndtere symptomene. Foreløpig finnes det ingen kur for tilstanden, men den kan kontrolleres med riktig kosthold og kosttilskudd.
Hva er fenylketonuri-dietten?
Personer som lider av fenylketonuri bør innta en diett med lavt proteininnhold.
Matvarer som bør unngås eller tas med måte er:
- Melk og ost
- Egg
- Erter
- Nøtter
- Soyabønner
- Kylling, storfekjøtt og svinekjøtt
- Bønner
- Mat og drikke som inneholder kunstige søtningsmidler, for eksempel aspartam
Fordi personer med fenylketonuri får i seg mat med lavt proteininnhold, ender de opp med å ha mangler på andre viktige næringsstoffer. Derfor, for å kompensere for dette underskuddet, anbefales en fenylketonuriformel til dem.
Hva er formelen for fenylketonuri?
En fenylketonuriformel er en blanding av ulike typer aminosyrer, bortsett fra aminosyren fenylalanin, som er i andre proteiner. Denne formelen inneholder karbohydrater, fett, vitaminer og mineraler for å møte den enkeltes ernæringsbehov.
En unik ingrediens kalt glycomacropeptide er til stede i noen av formuleringene.
Hva er de kliniske trekkene ved fenylketonuri?
Et barn med fenylketonuri kan ha følgende:
- Utviklingsforsinkelse
- Psykisk utviklingshemming
- Anfall
- Eksem
- Blå øyne
- Hyperaktivitet
- Aggressiv oppførsel
- Blondt hår
- Muselukt til urin
Hva er årsaken til fenylketonuri?
Den genetiske disposisjonen for fenylketonuri innebærer en mutasjon i PAH gen.
Funksjonen til PAH genet er å instruere cellen for syntesen av et enzym kalt fenylalaninhydroksylase. Dette enzymet hjelper til med metabolsk nedbrytning av aminosyren fenylalanin til andre viktige forbindelser i kroppen.
Hvis det er en mutasjon av dette genet, blir ikke fenylalanin fra kosten utnyttet riktig, og det akkumuleres i kroppen til giftige nivåer. Nevronene som finnes i hjernen er spesielt følsomme for fenylalaninnivåer, og store mengder av det kan forårsake hjerneskade.
Arv av fenylketonuri
Denne lidelsen er arvet i et autosomalt recessivt mønster. Dette innebærer at begge kopiene av genet i hver celle har en mutasjon.
Foreldrene til et individ med en autosomal recessiv lidelse bærer ett mutert gen hver; dette betyr at de bare har egenskapen til sykdommen og vanligvis ikke viser tegn og symptomer på sykdommen.
Hva er typene fenylketonuri?
Det er fire varianter av fenylketonuri, inkludert:
- Hyperfenylalaninemi: Nivået av fenylalanin er like over det normale.
- Lett fenylketonuri: Nivået av fenylalanin i blodet er mildt økt.
- Moderat eller variant av fenylketonuri: Nivået av fenylalanin i blodet er verken for lavt eller for høyt.
- Klassisk fenylketonuri: Blodnivået av fenylalanin er ekstremt høyt. Dette er den mest alvorlige formen for lidelsen. Det oppstår når enzymet fenylalaninhydroksylase er alvorlig mangelfullt eller fraværende i kroppen. Personer med denne varianten av fenylketonuri lider av alvorlig hjerneskade og andre alvorlige helseproblemer.
Hvordan diagnostiseres fenylketonuri?
Nyfødte bør screenes for fenylketonuri.
En fenylketonuri-test utføres etter 24 timer etter fødselen. Testen gjøres vanligvis etter at babyen har fått i seg noen proteiner i kosten for å sikre tilstrekkelige resultater.
- En blodprøve tas fra babyens hæl eller armer av en sykepleier eller en laboratorietekniker.
- Prøven sendes deretter til laboratoriet for å se etter metabolske forstyrrelser som involverer fenylketonuri.
Hvis testresultatene er positive for fenylketonuri, så:
- Ytterligere tester utføres for å bekrefte diagnosen, som inkluderer ytterligere blodprøver og urinanalysetester.
- Genetisk testing av både babyen og foreldrene gjøres for å identifisere genmutasjoner.