Symptomer, årsaker og behandling av trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP)

Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) er en alvorlig blodplatesykdom som forhindrer normal blodkoagulering og kan føre til livstruende blødninger i flere organer. Symptomene oppstår hovedsakelig når huden, nervesystemet og nyrene påvirkes.

Vanlige symptomer på TTP

• Petechier (små røde eller lilla punkter under huden)
• Blødning i huden eller slimhinner
• Forvirring og endret mental status
• Hodepine
• Feber
• Svakhet og tretthet
• Anfall
• Hemiplegi (halvkroppsforlamning)
• Paresthesier (kløende eller brennende sanser)
• Synsforstyrrelser
• Afasi (språkvansker)
• Mørk urin (hemoglobinuri)
• Blekhet og gulsott
• Takykardi (rask hjerterytme)
• Symptomer på nyresvikt som anuri og hevelse
• Koma og hjerneslag i alvorlige tilfeller

Hva forårsaker TTP?

TTP skyldes en genetisk defekt i ADAMTS13-genet, som normalt regulerer blodplatenes evne til å danne koaguler. Når enzymet mangler, klumper blodplater ukontrollert og forårsaker mikrotromboser. Følgende faktører kan utløse eller predisponere for sykdommen:

• Arvelig anlegg (foreldre overfører det defekte genet)
• Kirurgiske inngrep (bypass, karkirurgi, GI-kirurgi, kneprotese)
• Autoimmune sykdommer som lupus
• Hormonterapi og p-piller med østrogen
• Visse medikamenter: kemoterapi, tiklopidin, klopidogrel, kinin, cyklosporin A

Diagnostikk

Legen starter med en grundig anamnese og klinisk undersøkelse. Første blodprøve er full blodtelling som typisk viser:

• Normal eller høy leukocyte-telling
• Lav hemoglobin (8–9 g/dL)
• Meget lav trombocyt-telling (20 000–50 000/µL)

Ved mistanke om TTP bestilles ytterligere tester: ADAMTS13-aktivitet, bilirubin, kreatinin, LDH, urinprøve, haptoglobin og Coombs-test.

Behandling

Behandlingen avhenger av alvorlighetsgrad. Mild trombocytopeni kan overvåkes, men akutt TTP krever umiddelbar plasmatoterapi:

Plasmaterapi

Dette er standardbehandlingen. Det utveksles pasientens plasma (som mangler ADAMTS13) med friskt donorplasma. To hovedformer:

1. Fersk frossen plasma (FFP)
2. Plasmautveksling (plasmaférese)

Behandling gis daglig på sykehus inntil trombocyttene normaliseres. Etter avsluttet terapi kan det hende oppbluss, og da må behandlingen gjentas.

Andre tiltak ved therapiresistens

• Splenektomi: Fjernelse av milten som producerer antistoffer mot ADAMTS13.
• Immunundertrykkende medikamenter: Steroid, rituximab, vincristin, cyklosporin A.
• Behandling av underliggende årsaker (infeksjon, kreft).
• Dialyse ved nyresvikt.