Stiv person-syndrom (SPS): Levealder, symptomer og behandling

Levealder og forløp

Spedbarn: ofte uheldig og tidlig død innen måneder. Voksne: estimert levealder ~50 år ved tidlig symptomdebut (typisk 40–60 år, men kan debutere tidligere/senere). Fra symptomdebut til død: 6–28 år. Forløpet varierer: mange har langsomt, symptombelastet forløp; andre raskt progresjon til alvorlige stadier. Dødelighet er uforutsigbar; skader fra fall reduserer levealder betraktelig. Syndromet er veldig sjeldent.

Hva er SPS?

En sjelden, progressiv nevrologisk autoimmunlidelse (Moersch–Woltmann). Påvirker primært ryggrad og nedre ekstremiteter; kan involvere nakke, skuldre, bagasje. Ofte utløst av emosjonell stress. Symtommer:

• Økt følsomhet for lyd, berøring, emosjonell stress
• Angst
• Søvnmangel, raske øyebevegelser (smerte)
• Muskelstivhet i stamme/lemmer (kommer/går)
• Ryggsmerter/stivhet
• Overdrevent oppreist holdning
• Stivbensgang
• Alvorlige muskelspasmer ved skremmelse, berøring, opprør, angst
• Lordose, ledddeformiteter over tid
• Fall ved plutselige spasmer (sekundære skader)
• Sakti, bred gang for balanse
• Begrenset brystekspansjon → pustevansker

Årsak

Autoimmun: antistoffer mot GAD (glutaminsyredekarboksylase), nøkkelenzym for GABA-produksjon (hemmende nevrotransmitter). GAD-65 er mest knyttet til SPS (også diabetes, cerebellær ataksi, limbisk encefalitt). Anti-GAD hemmer GABA → redusert hemning → kontinuerlig motorisk stimulering → muskelstivhet.

Behandling

Fysioterapi/ergoterapi er sentralt for mobilitet og medisinske bivirkninger. Mål: symptomkontroll, bedre funksjon.

• Benzodiazepiner (1. linje): diazepam, klonazepam – demper nervesystemet, lindrer spasmer/angst
• Baklofen: muskelavslappende, hvis benzodiazepiner ikke virker/toleres
• Kortikosteroider: virkningsfulle, men mange langsiktige bivirkninger
• Immunmodulerende terapier (alvorlige tilfeller): IVIg, plasmaferese, rituximab – begrenset evidens