Zellweger syndrom: En sjelden, alvorlig genetisk lidelse

Zellweger syndrom er en gruppe av 4 sykdommer (peroksisomale biogenesedefekter), en del av leukodystrofier (skader hvitt stoff i hjernen). Arvelig, debuterer i fosterlivet.

Årsak

Mutasjoner i minimum 12 gener som bygger peroksisomer i hjernebarke -> manglende/dysfunksjonelle peroksisomer -> manglende enzymer for oksidasjonsreaksjoner -> skade på myelin (hvit stoff).

Symptomer

• Ansiktsmisdannelse, øyedefekter (høy panne, oppover skrå øyne, epikantale folder).
• Muskelsvakhet, kramper, forhøyet jern/kobber, udviklingsforsinkelse, GI-blødning, gulsott, forstørret lever, bevegelseshemming, synsforstyrrelser, svelgevansker, prenatale vekstforstyrrelser.

Behandling og prognose

Ingen kur, ingen standardbehandling. Bare symptomatisk/støttende pleie. De fleste spedbarn dør innen 6 måneder (åndedødsstrukning, leversvikt, GI-blødning). Fremtidig forskning håpes kan bringe kur.