Rett-syndrom: Årsaker, symptomer og håndtering

Rett-syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse (grå substans i hjernen). Pasienter mangler ofte verbale ferdigheter og gåevne.

Årsaker

• Mutasjon i MECP2-genet (X-kromosom) – vanligste årsak.
• Kan arves fra friske mødre.
• Lave noradrenalin-nivåer i hjernen.
• Midtjernes dopaminerge forstyrrelser.
• Kategorier: sporadiske/germline-mutasjoner, pontinske noradrenerge underskudd, midtjernes dopaminforstyrrelser.

Symptomer (hovedsakelig jenter, sjeldent gutter)

• Redusert hodevekst, progressiv muskeltap.
• Tap av håndfunksjon, utrygghet, skrik, pustehold, tap av tale, sensoriske problemer.
• Mangler sosial/emosjonell respons, svelger luft, hyperventilerer.
• Bevegelsesproblemer: ataksi, spastisitet, dystoni, mikrocefali (små hoder), tap av gåevne.
• Gastrointestinale problemer (>80 %), koreoatetose (krampaktige håndbevegelser).

Tidlig oppdagelse og behandling

• Full undersøkelse før 6 mnd anbefales.
• Ingen kur finnes ennå (forskning på MECP2-gjenoppretting pågår).
• Behandling = symptomhåndtering: foreldreveiledning, atferdsterapi, søvnstøtte, kommunikasjonstrening, SSRI, antipsykotika ved selvskading.
• Tale-, fysio-, yrkesterapi spiller stor rolle.
• Egenomsorgstrening (praksisstyrt matgging).
• Varierende arbeidstempo for å håndtere ufrivillige bevegelser.
• Leke/terapeutiske aktiviteter – øker produktivitet og trivsel.

Barn med Rett-syndrom har rett på kommunikasjon og fritid som alle andre barn.