Rett-syndrom: årsaker, symptomer og Treatment

Retts syndrom refererer til nevroutviklingsforstyrrelse av grå materie som finnes i hjernen. Personer som lider av Retts syndrom har ingen verbale ferdigheter og i de fleste tilfeller pasienten ikke kan gå. CausesThe vanligste årsaken er mutasjon i genet MECP2 som er funnet på X-chromosome.The Rett-syndrom kan arves fra normale mødre. Noradrenalin-nivåer i hjernen er lavere i pasienter som lider av dette syndromet. Det er noen andre årsaker som inkluderer midthjernen dopaminerge forstyrrelser. Årsakene kan grovt kategoriseres i sporadiske mutasjoner, germline mutasjoner, pontinske noradrenerge underskudd og midthjernen dopaminerge disturbances.SymptomsThis syndrom er mer vanlig hos jenter, men i sjeldne tilfeller har det vært observert hos gutter også. Den mest fremtredende symptom avtar hodet vekst og kontinuerlig tap av muskler. Over en periode av tid, kan det observeres at pasienten (for det meste et barn) er betraktelig mistet bruken av hands.Some andre mulige symptomer som er lagt merke til i en Rett-syndromet pasient gråter utrøstelig, hvor årsaken kan være kjent eller ukjent, skrikende uendelige, holder pusten, miste tale med sensoriske problemer, mangel på sosial og emosjonell atferd eller svelger luft, hyperventilering og bruk av nonverbal atferd for å opprettholde sosial interactions.A person som lider av denne sykdommen ansikter bevegelsesproblemer, ataksi med noen former av spastisitet, dystoni, microcephay (i noen tilfeller av ekstremt små hoder), tap av evne til å gå, stige i gastrointestinale problemer (som forekommer hos mer enn 80% av pasientene) og chroe dvs. krampaktig bevegelser av hånden muscles.There er nok tegn og symptomer som er tilgjengelige for å fange Rett-syndrom på et tidlig stadium, og dermed er det anbefalt at man må få en full sjekk av sine unger før fylte 6 måneder. Dette er noen måter å forbedre situasjonen så langt det kan være helped.TreatmentThere er eneste håp om helbredelse i sammenheng med Rett-syndrom som studier blir utført for å gjenopprette MECP2 funksjon, annet enn at det ikke er mulig løsning til dato . Man klarer bare symptomene som kan sees som behandling i denne saken. Behandlingen av Rett-syndrom omfatter rådgivning av foreldre, modifisering av sosial atferd, hjelpemidler til å sove, arbeidet med å øke pasientens evne til å kommunisere, SSRI dvs. selektive serotoninreopptakshemmere. Ved selvdestruktiv atferd, er det obligatorisk å gi antipsykotika. Det er flere behandlinger tilgjengelig som spiller en viktig rolle i behandlingen av syndromet som tale, fysiske og yrkes therapy.Among andre behandlingsmetoder, egenomsorg er også viktig som omsorgspersoner er gitt praksis styrt fôring. Ufrivillige bevegelser av hender gjør det vanskelig for pasienten å utføre visse oppgaver og dermed noen ganger strategier som å variere tempoet i arbeidet kan prøves out.As med alle andre barn, er det obligatorisk for barna som lider Rett-syndrom å kommunisere og nyte fritidsaktiviteter. Å spille er ikke bare betraktet som en fritidsaktivitet, men det øker også produktiviteten. Noen terapeutiske aktiviteter er også inkludert som de er underholdende for pasientene og fungere som terapi i betydelig grad.