Kraniofacial dysostose: tidlig fusjon av skalleben gir ansiktsmisdannelser

Kraniofacial dysostose (Crouzon/Apert-lignende) er genetisk: for tidlig fusjon av skallesuturer i fosterlivet → avvikende hode/ansiktsform.

Kjennetegn

• Dårlig syn, hørselstap.
• Papegøyenese, omvendt V-gane, maxillahypoplasie.
• Kort anteroposterior skalledimensjon, hypertelorisme (stort øyeavstand), bred skalle.
• Mulig kognitiv nedsattelse.

Behandling – multispecialistisk team

• ØNH, oftalmologi, nevrokirurgi, plastikkirurgi, kjevekirurgi må samarbeide.
• Kirurgi for å forhindre hjernekompresjon, blindhet, mental retardering.
• Hjelmebehandling postop i måneder for å guide benvekst.

Relatert tilstand: Litenhjernen tonsillprolaps

Identifiseres ved MRI/CT. Kun pasienter med pre-/postop skanning viser forbedring.

Sovn og pusting

Obstruktiv søvnapné, vansker med å puste liggende – nervkompresjon.

Tidlig innsats

Diagnose fra fødselsdag. Behandling starter i første måneder. Nært samarbeid mellom spesialister er nødvendig for best mulig utfall.