Chediak-Higashi-syndrom: arvelig immun- og nevrologisk sykdom

Chediak-Higashi-syndrom er en autosomalt resessiv lidelse (begge foreldre bær defekt gen CHS1/LYST). Påvirker melanin, hvite blodceller, nervesystem.

Kjennetegn

• Bleke hud, sølvfarget hår, lyse øyne (albinisme-lignende).
• Gigantiske granuler i hvite blodceller (blodutstrøk/biopsi).
• Repetitive infeksjoner (hud, lunger, slemhinne).
• Nevrologiske: nystagmus, tremor, gangvansker, muskelsvakhet, perifer nevropati, neseblød, lysfølsomhet, kognitiv nedsattelse.

Diagnostikk

• Fysisk: forstoret milt/lever, gulsott.
• Blod: gigantgranuler, lavt leukocyt-/trombocyt-tall.
• EEG: anomali. MRI/CT: mindre hjerne.
• Nervesignaler: forsinket.

Behandling og prognose

• Ingen kur. Benmargstransplantasjon tidlig kan forsinke sykdom.
• Antibiotika til infeksjoner, acyclovir/kjemoterapi (antiviral).
• Kirurgi ved absesser.
• Død ofte innen 10 år; lymfom vanlig.

Tidlig diagnostikk og multidisciplinær oppfølging er avgjørende for livskvalitet.