Angelman-syndrom: Årsaker, symptomer og behandlingsmuligheter

Angelman-syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av feil på kromosom 15. Oppkalt etter forskeren Harry Angelman (ofte feilstavet «Angelmans»). Kjennetegn: rystelser, glad/ekte utstråling («Happy Puppet»-syndrom), utviklingsforsinkelse.

Diagnose

Symptomer viser seg ofte først ved 3–7 års alder. Tidlig diagnose er vanskelig; foreldre oppdager ofte ved å lese om det eller se lignende barn. Vanlige tegn: ruckartede bevegelser, gangvansker, taleutviklingssvikt, hyperaktivitet, abnormal EEG, uvanlig hodevekst/utvikling, anfall.

Behandling

Ingen kur finnes ennå. Behandling er symptomatisk og støttende:

• Fysioterapi og hjelpemidler for balanse/gang
• Tidlig språktrening og kommunikasjonsstøtte
• Tilpasset utdanning og omsorg

Støttenettverk (foreldregrupper, fagfolk) er uvurderlig for informasjon og mestring. Forskning pågår for å finne kurative metoder.