Hurler-syndrom: Årsaker, symptomer og behandling

Når det er en ubalanse i kroppen, oversetter den det til at personen føler seg ute av slag på konstant basis. Hurler-syndrom er en genetisk eller arvelig sykdom basert på en stoffskiftelagringslidelse. Den resulterende effekten forårsaker alvorlig skade på bein, hjerte og hjerne, samt andre organer og vev. Mange med syndromet dør i ung alder.

Årsak til sykdommen

Mangelen på et enzym eller protein i kroppen som er nødvendig for å bryte ned sukker, er grunnen til at personer ender opp med denne sykdommen. Det er en del av en undergruppe av metabolske lidelser forårsaket av en mutasjon av et bestemt gen. Den muterte genen påvirker alfa-L-iduronidase som bryter ned komplekse sukkerer i kroppen. Siden kroppen krever dette for friske bein og vev, reagerer den instinktivt.

Symptomer

Generelle symptomer: problemer med mental funksjon eller utviklingshemming, deformerte bein og stive ledd (spesielt fingre, knær, hofter, rygg), luftveissykdommer, høreanomalier. Fysiske manifestasjoner kan inkludere stort hode med bred panne, tykke øyenbryn. I alvorlige tilfeller: hjerteproblemer. Symptomer viser seg vanligvis etter ca. ett år fra fødselen og forverres over tid. Ofte dør barn før 11-årsalderen hvis sykdommen ikke stoppes. For diagnostikk utføres urinprøver (GAG-nivå), hud-/blodprøver, genetisk test for genmutasjon, røntgen av rygg, EKG og ekkokardiogram for hjertesjekk. Familier med genen bør kontakte genetisk fagmann for rådgivning om familieplanlegging eller tidlig behandling.

Behandling

Enzymerstatting foreslås ofte, og har vist effekt på ikke-nevrologiske symptomer og akutte smerter. Benmargstransplantasjon og navlestrengblodtransplantasjon (BMT og UCBT) behandler unormale fysiske egenskaper og nevrologisk forverring, men anses som høyrisk. Foreldre er villige til alt for å forbedre barnets tilstand. En nyere metode, geneterapi, har vist suksess på dyr, men er ikke testet på mennesker ennå. Forskere jobber hardt for å stoppe denne arvelige sykdommen. Å spre kunnskap om sykdommen er avgjørende for at folk verden over er oppdatert.