Williams syndrom: Årsaker, symptomer og behandling

Williams syndrom (Williams-Beuren) er en sjelden genetisk lidelse (1 av 15 000) preget av vekstforsinkelse, karakteristiske ansiktstrekk og kognitiv nedsattelse. Rammer begge kjønn like mye.

Årsak

Manglende del av kromosom 7 -> manglende elastin (protein som lar blodkar/vev strekke seg). Ikke arvelig i vanlig forstand.

Symptomer

• Ansikt: stor avstand mellom øynene, flat nese, bred munn, store lepper, tannmellomrom, liten hake, ufullkommen emalje.
• Utvikling: sen tale (etter 3 år), lav fødselsvekt, spisevansker, kolikk, refluks.
• Kognitivt: mental retardasjon, lærevansker, gode verbale ferdigheter, balanse/koordinasjonsproblemer.
• Fysisk: innsunket bryst, høyt kalsium (hyperkalsemi), hjertefeil (forstrekning av blodkar), tannanomalier.

Behandling

Ingen kur. Behandling: unngå ekstra vitamin D/kalsium, fysioterapi ved leddstivhet, spesialpedagogikk/taletrening. Tidlig diagnose (ved fødsel/1. år) og genetisk rådgivning ved familietilfeller er viktig.