Werners syndrom: For tidlig aldring med genetisk årsak

Werners syndrom (voksen progeria) er en svært sjelden, autosomal resessiv arvelig sykdom som forårsaker akselerert aldring fra 20–30-årsalderen. Hyppigst i Japan (1 per 100 000), globalt ca 1 per 10 millioner.

Kjennetegnende symptomer

• Uteblitt pubertets vekstspurt (lav vekst)
• Tidlig ergråing og hårutfall (ofte 20-årene)
• Hudforandringer: tynd, skrumpet, pigenterig, sklerodermilignende
• Fugleneb-lignende nese, tynd stemme (hesenhet)
• Katarakt (ofte tidlig, 20–30 år)
• Type 2-diabetes, hypogonadisme, aterosklerose
• Økt risiko for malignitet (sarkom, tyroideakreft, melanom)
• Osteoporose, kalcinose

Årsak

Mutasjon i WRN-genet på kromosom 8 (8p12), som koder for en RecQ-helikase involvert i DNA-reparasjon, replikasjon og telomervedlikehold. Funksjonstap → genomisk ustabilitet → fortidig cellsenescens og aldring.

Diagnose

• Klinisk mistanke ved tidig aldringsspor
• Genetisk testing (WRN-mutasjon / mangel på WRN-protein)
• Differensialdiagnose: andre progeroider (Hutchinson-Gilford, Rothmund-Thomson, Bloom)

Behandling og oppfølging

Ingen kur eksisterer. Behandling er symptomatisk og preventiv:

• Årlig screening for diabetes, tyreoideasykdom, kardiovaskulær sykdom, kreft
• Øyekontroll for katarakt (operasjon ved behov)
• Hudpleie, skadeforebygging, fysioterapi
• Vitamin C (høy dose) har vist noe effekt på bindevev og oksidativ stress i små studier – men ikke bevist kurerende
• Genetisk rådgiving for familie
• Psykososial støtte – livslang sykdom med stor psykisk byrde

Multidisciplinært team (genetikk, endokrinologi, dermatologi, kardiologi, onkologi, oftalmologi) er essensielt for optimal oppfølging.