Thalassemi: Årsaker, symptomer og behandling

Thalassemi er en blodsykdom som kan påvirke hvem som helst, forårsaket av at blodceller enten blir svake eller skadet på grunn av utilstrekkelig eller manglende gener. Alle som lider av thalassemi har et lavt antall røde blodlegemer, da hemoglobin ikke produseres så raskt som det skal. Den åpenbare konsekvensen er akutt anemi og konstant, ekstrem tretthet. Noen vurderer sykdommen som genetisk arvelig. Det finnes to hovedformer: beta-thalassemi og alfa-thalassemi. Førstnevnte er mindre alvorlig og relativt behandelbar, mens sistnevnte krever riktig veiledning fra spesialister. Men uavhengig av form, må enhver sykdom tas alvorlig, ellers kan man ende opp med mer alvorlige problemer senere.

Årsaker og symptomer

Lidere av beta-thalassemi viser tegn når det er begrenset tilbud av oksygen i blodet. Dette er ofte tydelig i utseendet: personen har en blek hudfarge på grunn av hemoglobinmangel. Konstant tretthet, svimmelhet og kortpustethet er merkbar, og selv veksten hos barn kan være begrenset og puberteten forsinket. Benskjørhet er også kjent, da benmargen utvider seg, samt en forstørret milt, mørkfarget urin, redusert appetitt eller ingen appetitt i det hele tatt, og sløvhet. Noen ganger kan en feildiagnose av akutt blodmangel føre til enda mer skade på en thalassemi-pasient. Overmedisinering med jern kan være et ytterligere problem, ikke bare for pasienten, men også for den behandlede legen. Poenget er å sikre en nøyaktig diagnose for å finne roten til symptomene og dermed en løsning.

Behandling

Det finnes løsninger for hver sykdom. Disse vurderes etter diagnostiske tester for å fastslå årsak, genetisk belastning, medisinsk historie osv. før medisiner og behandling foreskrives. For å behandle sykdommen er blodoverføringer den åpenbare løsningen, men disse må utføres med forsiktighet, da en overdosis blod kan ha drastiske negative konsekvenser. Kjelasjons-terapi gjennom pålitelige medisinske eksperter har vist seg å hjelpe. I tillegg må pasienter med genetisk belastning sikre at de har skikkelig veiledning før de bestemmer seg for å få barn. Hvis belastningen er tydelig, er det best å være forberedt før man bringer et barn til verden. Rådgivning om sykdommen er alltid en god idé, da selv om belastningen ikke manifesterte seg hos foreldrene, kan det dukke opp hos avkommet eller hoppe over en generasjon. Benmargstransplantasjon har vist seg å hjelpe, med en suksessrate på ca. 80 %. Navlestrengblod fra en nyfødt (fra samme genpool) er et annet levedyktig alternativ, men krever ventetid. Valg av behandling skal baseres på legens anbefalinger.