Cystinuri: Årsaker, symptomer og behandling

Genetiske lidelser er utbredt, og mens de fleste familier er klar over disse problemene, er det fortsatt noen som ikke har en anelse om hva som traff dem når det skjer.

Årsaker

Sykdommen cystinuri karakteriseres som genetisk, da den vanligvis arves når steiner eller krystaller dannet av en aminosyre oppstår i urinrøret, blæren og nyrene. Men ikke alle avkom arver denne defekte genen; noen får den, andre ikke. Noen ganger løser steinene seg automatisk og elimineres. Men hos dem som lider av sykdommen, skjer dette ikke.

Symptomer

Symptomene kjennetegnes av blod i urinen, akutte smerter på én side eller i ryggen, bekkenet, lysken, øvre del av magen eller kjønnsorganene. Smerten er nesten aldri følt på begge sider, men er ofte alvorlig og forverres over få dager.

Diagnostikk

For å avgjøre om pasienten har sykdommen, utføres en rekke tester: urinanalyse under 24-timers urininnsamling, ultralyd, MR, abdominal skanning og andre rutinemessige diagnostiske tester. Når diagnosen er fastslått, innføres forebyggende tiltak for å holde sykdommen i sjakk. Ved behov innlegges pasienten for fullstendig undersøkelse. Hyppige væsker, spesielt vann (ca. 6-8 glass daglig), gives. Det kan være behov for intravenøse metoder. Basert på prognose gives medisiner for å hjelpe å løse steiner eller krystaller. Et saltbegrenset eller saltfritt kosthold gives for å stoppe ødem, løsne steinene og forhindre nye krystaller. Smertestillende gives ved behov. Hvis krystallene er store og ikke kan løses eller elimineres, er kirurgi neste option.

Vann – den beste kuren

Det finnes mange måter å forhindre at sykdommen returnerer. Hvis man har genen, må man følge kostholdsstrenghet. Å drikke minst 8 glass vann daglig er helt avgjørende – dette fungerer for generell vedlikehold av hele kroppen og sinnet. Enhver med historie av nyrestein må følge legens ordre nøye. Hvis dette gjøres daglig, kan problemet unngås å manifestere seg igjen. Steiner kan returnere, men med forsiktighet og kvartalsvis oppfølging hos helsepersonell, kan man føre et liv med god kvalitet uten lidelse. Det er viktig å snakke åpent om dette med en lege, da jo lenger man forsinker, vanskeligere det blir for spesialisten å finne årsak, effekt og løsning.