Achondroplasia: årsaker, symptomer og behandling
En lidelse i benvekst fører til en genetisk tilstand kalt dvergvekst (i lekmannstermer). Det medisinske navnet er Achondroplasia, forårsaket av manglende bruskdannelse som resulterer i kort benbygning. Siden dette nesten aldri påvirker lange bein, ender folk opp med svært kort stature.
Bakgrunn og årsak
Voksne menn vokser typisk til ca. 132 cm, kvinner til ca. 124 cm. Man kan skille barn med sykdommen ved at ansiktet og pannen er relativt store. Å latterliggjøre folk på grunn av denne defekten er helt feil og bør stoppes.
Symptomer og genetikk
Ofte er sykdommen arvelig fra generasjon til generasjon, men ved ny mutasjon kan den hoppe over en generasjon, og barn fødes uten feil. Det er også sjanser for at barn med Achondroplasia fødes av normalstørrelse foreldre – genen kan manifesteres etter flere generasjoner. Fysiske symptomer i barndommen er tydelige: lav muskeltonus, motoriske aktiviteter tregere enn jevnaldrende. Megalocephali (forstørret hjerne) er vanlig, og noen har liten ryggvirvelbuing, bugnet ben og fremtrengende kjeve med tenner ikke alltid jevnt justert.
Diagnostisering og behandling
Diagnosen er vanligvis tydelig når barnet vokser, noen ganger ved fødsel. Ultralyd, røntgen, amniocentese og billedeteknologier utføres etter fødsel og ved symptomer. Alle foreldre vil gi det beste for barnet. Dessverre finnes det ingen formelle kurer eller prosedyrer for Achondroplasia. Ved komplikasjoner under fødsel, etterfølgende, barndom eller voksen alder, er ekspertintervensjon avgjørende. En metode for alvorlig ryggmargekompresjon er kirurgi for dekompresjon. Utstøtt kjeve kan ikke kirurgisk rekonstrueres med mindre foreslått av lege. Tannbehandling for å korrigere tenner er mulig. Ortopedisk spesialist er best for korreksjon av lemmer og bugnede ben. For hver sykdom, selv om ikke kurabel, kan behandles hvis økonomisk trygghet finnes. Møt alltid spesialister som vet hva de gjør, ellers risikerer du feilavgjørelser. Det finnes kirurger som forsker på sykdommen – hvis noe gjennomførbart dukker opp, lønner det seg å lyte dem.