Autoimmune polyendokrine syndromer (APS): Type I, II og III

Autoimmune polyendokrine syndromer (APS) er sjeldne, arvelige tilstander med autoimmun angrep på flere endokrine kjertler samtidig. De klassifiseres i tre hovedtyper.

APS Type 1 (APECED)

• Arvelighet: Autosomalt resessivt, mutasjon i AIRE-genet (kromosom 21).
• Debut: Barndom/ungdom.
• Klassisk triade (2 av 3):
  • Kronisk mukokutan kandidase (sopp i huder/mukosa).
  • Hypoparatyreoidisme (lavt kalsium).
  • Adrenokortikalsvikt (Addisons sykdom).
• Andre manifesasjoner: Hypotyreose, type 1 diabetes, vitiligo, alopecia, hepatitt, nefritis.

APS Type 2 (Schmidt-syndrom)

• Arvelighet: Polygent, HLA-assosiert (DR3/DR4), kromosom 6. Dominant med ufullstendig penetrans.
• Debut: Voksen alder (20–40 år), kvinner > menn.
• Kjernekomponenter:
  • Addisons sykdom (adrenokortikalsvikt) – nesten alltid.
  • Autoimmun tyreoiditt (Hashimoto → hypotyreose, eller Graves → hypertyreose).
  • Type 1 diabetes (vanlig).
• Andre: Vitiligo, alopecia, pernisiøs anemi, cøliaki.

APS Type 3

• Autoimmun tyreoiditt + annen autoimmun endokrin lidelse (type 1 diabetes, pernisiøs anemi, vitiligo) UTEN adrenalsvikt.
• Mest vanlig: Hashimoto + type 1 diabetes.
• Arvelighet: Polygent, ikke fullt kartlagt.

Diagnostikk og behandling

• Blodprøver: Hormoner (TSH, fT4, kalsium, PTH, kortisol, ACTH, glukose), antistoffer (anti-TPO, anti-TG, anti-21-hydroxylase, anti-GAD, anti-IA2, PCA).
• Bilde: CT/MR binyrer, skjoldbrusk.
• Genetisk testing (AIRE for type 1).
• Behandling: Hormonersattning (hydrokortison/fludrokortison, thyroxin, insulin, kalsium/D-vitamin, B12). Immunmodulering (steroider, rituximab) ved alvorlig betennelse. Livslang oppfølging.

Tidlig diagnostikk av én komponent bør trigge screening for andre.