Creutzfeldt-Jakobs sykdom: En sjelden, dødelig prionsykdom

Hva er Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD)?

CJD er en sjelden, raskt progresjerende neurodegenerativ sykdom forårsaket av misfoldede prionproteiner (PrP^Sc). Disse infiserer normale prioner (PrP^C), skaper plakker og vakuoler i hjernen («spongeform» endring), og fører til demens, motoriske forstyrrelser og død innen måneder til få år.

Tre hovedformer

Type	Årsak	Andel
Sporadisk (sCJD)	Spontan mutasjon / misfolding uten kjent ekstern kilde	~85 %
Arvelig (gCJD)	Mutasjon i PRNP-gen (autosomal dominant)	5–15 %
Ervervet (iCJD / vCJD)	Eksponering for infisert vev (kirurgi, hGH, BSE/kjøtt)	<1 %

Symptomer og forløp

• Tidlig: hukommelsesvansker, personlighetsendring, visueltstørrelser, ataksi
• Senere: myoklonus (brå ryk), akinetisk mutisme, demens, epilepsi
• Gjennomsnittlig overlevelse fra debut: 4–6 måneder (sCJD), lengre ved gCJD/vCJD

Diagnostikk

• Klinisk bilde + EEG (periodiske komplekser), MRI (kortikal ribboning, thalamus signaløkning ved vCJD)
• Ryggvæsken: 14-3-3 protein, RT-QuIC (høy spesifisitet for prioner)
• Sikker diagnose: hjernebiopsi / obduksjon (sjelden utført i praksis).

Behandling og pleie

Ingen kurativ behandling. Symptomatisk: smertestillende, antiepileptika (levetiracetam ved myoklonus), sedasjon, ernæring, palliasjon. Genetisk rådgivning ved mistanke om gCJD. Infeksjonskontroll: prioner tåler standardsterilisering – spesielle prosedyrer for instrumenter.

vCJD og BSE («gal ko-sykdom»)

Variant CJD (vCJD) knyttet til BSE-epidemien i UK 1980–90-tallet. Yngre pasienter (gj.sn. 28 år), psykiatriske debutsymptomer, lenger forløp (~14 mnd). Bloddonor-restriksjoner og kjøttkontroller har nesten eliminert nye tilfeller i Europa.