Bicuspid aortaklaff (to klaffer i stedet for tre): Fra medfødt anomali til midtlivssymptomer

Bicuspid aortaklaff (BAV) er den vanligste medfødte hjertefeilen (1–2 % av befolkningen, 2–3 ganger vanligere hos menn). Klaffen har to blader (cusper) i stedet for tre, noe som gir unormal strømning og belastning over tid.

Anatomi og patofysiologi

• Normal aortaklaff: 3 blader som åpner/lukker presist → laminær strømning, ingen regurgitasjon.
• BAV: Ofte fusion av to blader → eksentrisk lukking → turbulens, skjærstress på aorta-veggen + regurgitasjon (lekkasje tilbake til venstre kammare).
• Forårsaker progresiv klaffstivning (stenose) og/eller lekkasje (insuffisients) + aortadilatasjon/aneurysme.

Symptomer – ofte først i midten av livet

• Pustebesvær ved anstrengelse (tidlig tegn).
• Brystsmerter (angina-lignende).
• Svimmelhet/synkope (ved alvorlig stenose).
• Hjertesviktssymptomer (ødemer, nattlig hoste).
• Sjelden: akutt aortadisseksjon/ruptur (livstruende).

Diagnostikk

• Hjerteutkulting (murmur: ejektionssystolisk +/- diastolisk).
• Ekokardiografi (TTE/TEE): gullstandard – viser klaffmorfologi, gradienter, regurgitasjon, aortastørrelse.
• CT/MR for aortamåling ved dilatasjon.

Behandling

• Overvåking: Årlig echo ved mild sykdom, normal aortastørrelse.
• Kirurgi (≈80 % trenger det livslangt): Klaffbytte (mekanisk/biologisk) ± aortabytte (hvis >4,5–5,0 cm eller rask vekst).
• Medisiner: Betablokker/ACE-hæmmer for å redusere aortastress (ved dilatasjon).
• Endokardittprofylakse: Ved tandbehandling (høyrisiko for endokarditt).

Assosierte tilstander

BAV ofter forekommer med: koarktasjon av aorta, mitralklaffprolaps, bindevevssykdommer (Marfan-lignende), hypertoni. Familiær forekomst (autosomal dominant med ufullstendig penetrans) – screening av familiemedlemmer anbefales.