Basalcellenævus-syndrom (Gorlin-syndrom): Genetisk lidelse med hudkreft og skjelettavvik

Basalcellenævus-syndrom (Gorlin-syndrom) er en autosomal dominant arvelig lidelse forårsaket av mutasjon i PTCH-genet (undertrykker normalt cellevekst). Barn av en rammet forelder har 50 % sjanse for å arve det. Symptomer debuterer ofte i ungdomsalder.

Hovedsymptomer

• Basalcellekarsinom (hudkreft): Flere, tidlige, ofte uten solskade. Behandles kirurgisk eller med stråle. Sjelden dødelig.
• Ansiktsmisdannelser: Prominente øyenbrynskjeletter, widesatt øyne, fremstøtende kjeve.
• Innvendige svulster: Kan forekomme på alle organer, mest hyppig i hjernen.
• Nervesystem: Risiko for mental retardasjon, døvhet, blindhet.

Behandling og oppfølging

Ingen kur for syndromet i seg selv. Behandling rettes mot enkelte manifestasjoner: hudkreftkirurgi, nevrokirurgi ved hjernesvulster, ortopedi ved skjelettavvik. Flertallig fagteam nødvendig. Solbeskyttelse reduserer men eliminerer ikke hudkreftsrisiko.