Smith-Lemli-Opitz syndrom: Arvelig kolestermangel med utviklingsproblemer

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en arvelig, autosomal recessiv lidelse forårsaket av en enzymmangel som hindrer normal kolesterolproduksjon. Det gir en rekke utviklingsmessige problemer – både fysiske og mentale. Symptomer varierer fra milde kognitive vansker og kortvoksthet til alvorlig psykisk utviklingshemming og fysiske misdannelser. Pasienter har livslange utfordringer, men symptomer kan lindres med kosttilskudd og korrigerende kirurgi.

Genetisk bakgrunn

Syndromet er oppkalt etter tre forskere som beskrev det i 1964; genetisk årsak ble identifisert i 1993. Både foreldre må overføre en mutert gen (DHCR7) for at barnet skal rammes. Genet kan ikke produsere enzymet som kontrollerer kolesterolproduksjon, noe som fører til ufullstendig og unormal fosterutvikling.

Fysiske tegn hos nyfødte

Mindre hode, uttalte ansiktstrekk, lav muskeltonus, unormal indre organutvikling (hjerte, lunger), smeltede/ekstra fingre/tær. Etterhvert: lav kognitiv evne, kommunikasjonsproblemer, emosjonell ustabilitet, atferdsvansker.

Diagnose og behandling

Ofte oppdaget før fødsel via ultralyd. Bekreftes etter fødsel med CT-skanning og blodprøver (lavt kolesterol). Ingen kur. Behandling: orale/IV kolesteroltilskudd for bedre vekst/utvikling (men sjelden full mental modenhet), kirurgi for organfeil/strukturproblemer, jevnlige kontroller og spesialdiett livslang.