Hva er Pallister-Killian syndrom (PKS)?

Pallister-Killian syndrom (PKS) er en sjelden kromosomavvik (tetrasomi 12p – ekstra kopi av kromosom 12s korte arm i en del celler / mosaikk). Det er ikke arvelig, men oppstår sporadisk ved befruktning/tidlig celledeling.

Hovedsymptomer (varierer sterkt)

• Hypotoni: Svak muskeltonus → motoriske forsinkelser (sit, krype, gå). <50 % går selvstendig som voksne.
• Ansiktstrekk: Hypertelorisme (vide øyne), stor tunge (makroglossi), ganespalte, sjeldent hårvekst.
• Utvikling: Intellektuell funksjonsnedsettelse (ofte alvorlig), taleutvikling utelatt/minimal.
• Andre: Medfødt횡隔膜疝 (diaphragmatisk brokk), hjertefeil, beslag, hudpigmentendringer (hypo-/hyperpigmenterte flekker), nysdannelse.

Diagnostikk

• Prenatalt: amniocentese (karyotyping/FISH) – men mosaikk gir falske negative.
• Postnatalt: kromosomanalyse av hudfibroblaster (blod viser ofte normalt karyotype pga mosaikk).
• Array CGH / SNP-mikroarray for å påvise 12p tetrasomi.

Behandling og oppfølging

Ingen kur. Multidisiplinært team: pediatriker, nevrolog, ortoped, kardiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, talepatolog, spesialpedagog. Kirurgi ved brokk/hjertefeil. Fokus på livskvalitet, funksjon, familie støtte. Pasientorganisasjoner (PKS Kids) gir nettverk og oppdatert kunnskap.