Birt-Hogg-Dubé-syndrom: Hudforandringer, lunge- og nyrekomplikasjoner

Birt-Hogg-Dubé-syndrom (BHDS) er en autosomalt dominant arvelig lidelse forårsaket av mutasjoner i FLCN-genet (folliculin). Det preges av hudlesjoner, lungecyster og økt risiko for nyrekreft.

Hudmanifestasjoner (ofst tidlig voksen alder)

• Fibrofollikulomer: Små, hudfargede/hvite knuter i ansikt, hals, overkropp (fra hårfolikler). Godartede.
• Trichodiscomer/acrokordomer: Andre godartede hudtumorer.
• Lesjonene kan være kosmetisk belastende, men gir ingen systemisk sykdom.

Lungeinvolvering

• Flere lungescyster (basalt lokalisert).
• Risiko for spontan pneumothoraks (kollapset lunge) – gjentatte episoder mulig.
• Symptomer: plutselig kortpustethet, brystsmerte, hjertebank.
• Pneumothoraks kan være livstruende og krever akutt behandling (drenering).

Nyreinvolvering

• Ca. 25–30 % utvikler nyretumorer (ofte flertallige, bilaterale).
• Histologiske typer: kromoffobt karsinom, oncocytom, hybridtumor, clearcellekarsinom.
• Overvåking med MR/ultralyd/buCT hvert 1–2 år fra 20-årsalderen anbefales.

Diagnose og rådgivning

Klinisk mistanke (hud + lunge/nyre + familiehistorie) bekreftes med genetisk test (FLCN). Genetisk rådgivning for familie. Dermatolog, lungemedisiner, urolog/onkolog i oppfølgingsteam.