Hva er Birt-Hogg-Dube syndrom?
Birt-Hogg-Dube syndrom (BHDS) er en genetisk lidelse som berører ansiktet, halsen, hodebunn og hud på overkroppen. I noen kan BHDS også påvirke lungene og nyrene. BHDS ble oppdaget i 1970 av Dr. Birt, Dr. Hogg og Dr. Dube, tre kanadiske leger som anerkjente forekomst av unike lesjoner ofte vises i ansikts og nakke områder av beslektede individer. I årene etter oppdagelsen av denne felles tilstand, har forskere oppdaget at Birt-Hogg-Dube syndrom fører også cyste utvikling på lungene og kan være knyttet til kreft i nyrene.
Birt-Hogg-Dube syndrom er mer spesifikt preget av fibrofolliculomas, som vokser fra hårsekkene av en person med BHDS. Beskrives i form av hvite cyster, fibrofolliculomas er vanligvis godartet, men finnes også hos pasienter med nyrekreft. Hos pasienter med Birt-Hogg-Dube syndrom, lesjoner som oppstår på halsen, øvre torso og ansikt er en direkte følge av en genetisk mutasjon av folliculin genet.
annonse
Av og til kan en person med Birt-Hogg-Dube syndrom også utvikle cyster på ett eller begge lungene. Mens en diagnose av BHDS ikke er vanligvis karakterisert som en livstruende tilstand, når symptomene begynner å presentere i lungene, blir det en potensielt dødelig sykdom. Når BHDS symptomer til stede i lungene, kan enkeltpersoner oppleve ett eller flere tilfeller av kollapset lungene i løpet av livet på grunn av en unaturlig mengde luft som ligger i brysthulen, også kjent som pneumothorax. Symptomer på lungekollaps er kortpustethet, hjertebank og smerter i brystet.
En diagnose av Birt-Hogg-Dube syndrom betyr ikke nødvendigvis at symptomene vil forverres ved å spre seg til lungene eller nyrene. I omtrent en fjerdedel av alle tilfeller, men personer med BHDS utvikler svulster på nyrene. I noen av disse personene, tumorer er kreft og hos andre er de ikke. Forskere finner det vanskelig å forutsi hvem som vil utvikle mer alvorlige symptomer på Birt-Hogg-Dube syndrom og som ikke vil, siden symptomer til stede forskjellig i ulike mennesker selv innen samme familie. Også fordi BHDS er en sjelden lidelse bare forekommer i ca 60 familier, forskere er ennå ikke sikker på de vidtrekkende virkningene av denne lidelsen.
Mens folk flest begynner å utvikle hudkreft i tidlig voksen alder, Birt -Hogg-Dube syndrom lesjoner vises kanskje ikke i det hele tatt på noen mennesker som bærer genet. Slik er vanlig i visse arvelige forhold, noe som øker sannsynligheten for foreldre som passerer en genetisk forstyrrelse som barn uten å gi noen symptomer på sykdommen selv. I noen tilfeller kan de ytre lesjoner også ikke være synlig eller kan fjernes kirurgisk mens vekster på lungene og nyrene kan fremdeles dannes.