Osteopetrose (marmerbenssykdom) – sjelden arvelig bennesykdom

Osteopetrose er en ekstremt sjelden arvelig sykdom der ben blir anormalt tette og sprø pga. mangel på funksjonelle osteoklaster (celler som nedbryter ben). Også kalt «marble bone disease» eller Albers-Schönberg sykdom.

Patofysiologi

• Normal benombygging: balanse mellom osteoblaster (bygger) og osteoklaster (nedbryter).
• Ved osteopetrose: osteoklastopeni / dysfunksjonell osteoklast → akkumulasjon av gammelt, strukturert ben → økt tetthet, men redusert kvalitet.
• Nerver komprimeres i smale kanaler → smerte, kranialnervparese (blindhet, døvhet, ansiktsparese).
• Benmargavsetning redusert → cytopenier (anemi, trombocytopeni, infeksjonsutsatthet).

Kliniske former

• Autosomal resessiv (malignant infantile): debut speddbarnsalder, alvorlig, dødelig uten benmargtransplantasjon (BMT).
• Autosomal dominant (benign/vekstretardert): debut voksne, smerte, frakturer, kranialnervsymptomer, moderat livslang prognose.
• Intermediær: mellomform.

Diagnostikk og behandling

• Røntgen: diffus økt benetthet, «rugby-ball» femurer, «sandwich» vertebra.
• Genetisk test (TCIRG1, CLCN7, OSTM1 m.fl.).
• BMT (hematopoetisk stamcelletransplantasjon) kurerer den maligne infantile formen ved å gi nye osteoklaster.
• Symptomatisk: smertestillende, fysioterapi, ortopedi (frakturbehandling), nevrodekompresjon, transfusjon, G-CSF.
• Interferon-gamma, 1,25-vitamin D har vist visst effekt på osteoklastaktivitet.