Hva er osteopetrose?

osteopetrose er en ekstremt sjelden arvelig sykdom som forårsaker bein av lider å øke i tetthet. Det er noen ganger kalt "Marble Bone Disease", i en referanse til det ekstreme herding av de involverte bein, og det er også kjent som Albers-Schonberg sykdom. Foreløpig er osteopetrose ikke kureres, men det finnes måter å gjøre pasientene mer komfortabel, og forskerne håper at de kan identifisere rogue genet som forårsaker tilstanden.

To hoved celler regulerer vekst og tetthet av bein i kropp. Osteoblaster generere nye bein, mens osteoklaster ødelegge bein og reabsorb sine mineraler. De fleste mennesker har en riktig balanse av disse cellene som fremmer veksten av nye friske bein og oppløsningen av eldre bein. Hos pasienter med osteopetrose, men det er mindre osteoklaster, noe som betyr at kroppen fortsetter å vokse nye bein, men at bein er ikke reabsorbert.

Hvis du er kjent med greske røtter, vet du at osteo
betyr "bein" og petras
betyr "stein", noe som tyder på at pasientens bein slå til stein. Dette er ikke helt nøyaktig, men det er ganske nær. Som pasienten fortsetter å vokse nye bein, generelle økningen i bentetthet, og det er ikke uvanlig for pasienter å oppleve smerte rundt sine ben som et resultat av nerver som er presset av den ekstremt tette bein.
Ad

osteopetrose er ofte lett å identifisere på en x-ray, fordi pasientens tette bein klart viser. Ironisk nok, til tross for det faktum at beina er meget tette, er de også meget sprø. Mange osteopetrose pasienter lider hyppige og smertefulle sprekker, og når tilstanden vises hos voksne, er dette ofte det første tegn. Når osteopetrose oppstår hos eldre mennesker, er det kjent som godartet osteopetrose, selv om dette navnet er litt av en misvisende benevnelse fordi tilstanden kan likevel være svært smertefullt og potensielt dødelig.

Når osteopetrose er diagnostisert hos spedbarn eller svært unge barn, er det kjent som ondartet osteopetrose, og prognosen er ofte dårlig, med noen pasienter ikke leve lenge utover fylte 10. Diagnoser som faller mellom endene av dette spekteret er oppfinnsomt kalt "mellom osteopetrose." i alle tilfeller trinn blir tatt for å gjøre pasientene mer komfortabel, og enkelte leger bruker benmargstransplantasjon som en behandling teknikk, i håp om at benmargen vil generere flere osteoklaster å bidra til å bryte ned det overskytende av bein.