I-cellesykdom (ML II): Sjelden genetisk lidelse med alvorlige konsekvenser

I-cellesykdom (Inklusjonscellesykdom / Mukolipidose type II) er en meget sjelden, autosomal resessiv genetisk lidelse. Defekt gen (GNPTAB) gir manglende enzym (GlcNAc-1-fosfotransferase) som skal marke lysosomale enzymer med mannose-6-fosfat. Uten merking ender enzymer utenfor lysosomene → avfall akkumuleres i cellene.

Klinisk bilde (ofte ved fødsel)

• Ansikt: Høy panne, flat nese, stor kjeve, utstående tannkjøtt.
• Skjelett: Stive ledd, skjeve pigger, deformerte hender/føtter, kortvoksthet.
• Muskulatur: Lav tone (hypotoni), svakt.
• Organer: Hjerte- og lungemisdannelser (livstruende).
• Utvikling: Alvorlig mental retardasjon, ingen språk, behov for total pleie livslang.

Diagnostikk

Klinisk mistanke → genetisk blodprøve (GNPTAB-mutasjon) + enzymanalyse (høyt plasmanivå av lysosomale enzymer, lavt i celler).

Behandling og prognose

• Ingen kur. Symptomatisk: Fysioterapi, kirurgi ved store misdannelser, ernæringstiltak.
• De fleste dør før 10 år pga. respiratorisk svikt/hjertesvikt.

Genetisk rådgiving for familier. Forskning på geneterapi og enzymetterfylling pågår.