Hyperkalemisk periodisk paralyse: Arvelig muskelsykdom hos mennesker og hester

Hyperkalemisk periodisk paralyse er en arvelig genetisk lidelse som rammer både mennesker og hester. Kjennetegn: muskelsvakhet og midlertidig paralyse. Behandling: kosthold og medisiner.

Årsak: Natriumkanalmutasjon

Mutasjoner i natriumkanalgener. Natriumkanaler = spesialiserte proteiner som lar natriumioner passere cellmembraner. Natrium og kalium samarbeider for å lage elektriske signaler for muskelkontraksjon.

Patofysiologi

Når kaliumnivåer svinger, lekker celler natrium og kalium ut i blodet → involontære muskelkontraksjoner (spasmer). Til slutt taper musklene evne til å kontrahere → midlertidig paralyse.

Hester: «Impressive-syndromet»

Hesten «Impressive» (champion, bemerkelsesverdig muskulatur) var brukt i avl. Han hadde sykdommen og arvde den til mange avkom. Rammer mange kvart-hester, palomino, appaloosa (avlt med kvart-hest). Hopper ikke generasjoner, kan ikke avles bort.

Arvegang og kjønn

Autosomal dominant: ett genkopi nok for å utvikle sykdom. Like frekvens hos hanner/hunner hester. Menn mer utsatt enn kvinner hos mennesker.

Behandling

Ingen kur funnet (per 2011). Hesteiere unngår høyt kalium i fôr. Dyrleger: acetazolamid (regulerer glukose/kalium i blod). Menneskelig pasient: risiko hvis forelder/besteforelder har det. Diagnose: kaliummåling, muskelbiopsi, utelukke andre årsaker. Behandling: acetazolamid (samme som hester) for å forhindre anfall, glukose for å redusere intensitet.