Klippel-Trenaunay-Weber syndrom: Medfødt karsangiodysplasi
Diagnostiske kriterier (triaden)
- Kapillarmalformasjon: Fødflekke / «vinflakk» (portvinflekk) på hud
- Vekstavvik: Mykvevshypertrofi (overvekst) av en eller flere ekstremiteter
- Venøs malformasjon: Åreknuter, varicer, venektasier
Først beskrevet av Klippel & Trenaunay (1900), utvidet av Parkes-Weber (1907). Ikke kjønns- eller raseknyttet. Kvinner har økt risiko for takykardi.
Komplikasjoner
- Venøs/lymfatisk stase → svelging, smerte, infeksjon, sår
- Arteriovenøse malformasjoner (AVM) → hjertefeil (høyutputtsvikt) – *Parkes-Weber variant*
- Embolier, blødning, cellulitt
Dødelighet ~1 %, men sykelighet (symptomer/problemer) er svært høy.
Behandling (individuell, symptomstyrt)
- Kompresjonsterapi: Trykkstrømper – reduserer svelging/smerte
- Løfting: Høyere lagret lem
- Skleroterapi: Kjemiske injeksjoner for å lukke/skrumpe varicer/AVM
- Kirurgi (debulking): Fjerning av overveks vev/tumor – ofte midlertidig
- Amputasjon: Sist utvei, hjelper sjelden lenge (venøs hypertensjon persistenter)
Oppfølging
Flertett team (kirurg, dermatolog, radiolog, fysioterapeut, genetisk rådgiving). Livslang overvåkning pga. progressiv natur og komplikasjonsrisiko.