Crouzon-syndrom: Kraniofacial dysostose – genetikk og behandling

Hva er Crouzon-syndrom?

En sjelden autosomalt dominant arvelig kraniosynostose (prematur fusjon av koronær sutuř, ofte også sagittal/lamdoide). Forårsaker karakteristisk ansiktsutvikling. Forekomst: ~1:25 000 fødsler. Mutasjon i FGFR2-gen (fibroblast growth factor receptor 2) på kromosom 10.

Kliniske trekk

• Kraniofacial: Høy, tower-pannus (turrizephali), midface hypoplasia (underutviklet overkjeve), eksoftalmi (utstående øyne), hypertelorisme (vide øyeavstand), papegøyenese (buket nese).
• Funksjonell: Øyeblikkelukkevansker (eksposjonskeratitt), pustevansker (midface hypoplasia → obstruksjon), hørselsnedsettelse (repetitiv otitt, Eustachisk dysfunksjon), ganespalte (ofte).
• Intelligens: Normalt, men lærevansker pga. sensoriske/motoriske utfordringer.

Diagnostikk

Klinisk ved fødsel/barndom → 3D-CT kraniet (suturstatus, hjerneform) → MR hjerne (ventrikkelstørrelse, Chiari malformasjon) → Oftalmologisk, audiologisk, psykoedukasjonell vurdering. Genetisk test (FGFR2) bekrefter.

Behandling – Multidisiplinært kraniofacialt team

• Tidlig (0–12 mnd): Kraniofacial frigjøring (fronto-orbitale avansement) for hjernens vekst, øyekvern.
• Barndom/ungdom: Midface avansement (Le Fort III, monoblock, distrasjonsosteogenese) for luftvei, øksebitt, estetikk. Ortodonti. Ganespalte-reparasjon.
• Funksjonell: CPAP/kirurgi for sovesnope, høreapparat/CI, øyedråper/kirurgi for eksposjonskeratitt.
• Psykososialt: Støtte til familie, skoletilpasning.

Arverådgivning

50 % sjanse for arv til avkom. Prenatal diagnostikk (CVS/amniocentese + FGFR2) mulig. Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD).