Ellis-van Creveld syndrom: Skjelettmis Dannelser, hjertefeil og livslang oppfølging

Ellis-van Creveld syndrom er en arvelig (autosomal resessiv) skjelettdysplasi. Begge foreldre må bære den muterte EVC-genen. Omtrent 50 % dødelighet i barndommen, men overlevende kan nå normal alder.

Vanlige misdannelser

• Polydaktyli (ekstra fingre).
• Korte armer/ben, smalt brystkasse.
• Underutviklede lunger/hjerte → sirkulasjons- og luftveisproblemer.
• Hjernen normalt påvirket.

Diagnose

• Prenatalt: Ultralyd, evt. MR/CT etter fødsel.
• Genetisk test bekrefter EVC-mutasjon.
• Spedbarn med hjerte/lungproblemer → akutt intensivbehandling (oksygen, medisiner, kirurgi).

Oppfølging og livskvalitet

• Regelmessige kontroller (skjelett/muskel).
• Vekst sakt, kort legemshøyde, fysiske begrensninger.
• Operasjoner (fjerne ekstra fingre, styrke bein) ved ulike livsfaser.
• Fysioterapi → mestring og uavhengighet.