Kabuki-syndrom: Sjelden genetisk tilstand med karakteristisk ansikt

Kabuki-syndrom (KS) er en sjelden genetisk lidelse (ca. 1:32 000 fødsler) preget av distinkte ansikts trekk som minner om sminken til japanske Kabuki-skuespillere. Først beskrevet av japanske leger Niikawa og Kuroki i 1981 (også kalt Niikawa-Kuroki syndrom).

Kjernefunn

• Ansikt: Høye, buede øyenbryn (lateralt), lange tykke øyevipper, eversjon av nedre øyelokk (karakteristisk), brede nese med depresjon, store ører, mikrognati, høyt tak i munnhulen.
• Vekst: Postnatal kortvoksthet, lav vekthastighet.
• Utvikling: Uutviklingsmessig forsinkelse/intellektuell funksjonsnedsettelse (mild–moderat), taleforsinkelse.
• Atferd: Sosialt vennlig, musikkinteresse, men også angst, ADHD, autistiske trekk.
• Medisinske komplikasjoner: Hjertemisdannelser (VSD, ASD, koarktasjon), nyremisdannelser, urinveisavvik, hørselsnedsettelse, tannavvik (mikrodonti, hypodonti), fedme, tidlig pubertet, epilepsi, autoimmunitet, recidiverende infeksjoner (immunsvikt).

Genetikk

• Ca. 55–75 %: Mutasjoner i KMT2D (lysine methyltransferase 2D) – autosomalt dominant.
• Ca. 5–10 %: Mutasjoner i KDM6A (X-koblet).
• Resten: Ukjent genetisk årsak.
• De novo mutasjoner vanlig (foreldre er friske).

Diagnostikk

• Klinisk kriterier (Niikawa-kriterier): Ansikt + 4 av 5 hovedkategorier.
• Genetisk testing (KMT2D, KDM6A sekvensering) bekrefter diagnosen.
• Differensialdiagnose: CHARGE, RTS, 22q11-delejon, andre.

Behandling og oppfølging (multidisiplinært)

• Tidlig intervensjon: Fysioterapi, ergoterapi, logopedagogikk, spesialpedagogikk.
• Medisinsk overvåkning: Kardiolog (ekko ved diagnose, så jevnlig), nefrolog (ultralyd nyrer), endokrinolog (vekst, pubertet, tyroidea), audiolog, nevrolog, immunolog, tannlege.
• Kirurgi: Hjertefeil, palatoplastikk, ortopedisk korreksjon.
• Genetisk rådgiving: For foreldre (gjentakelsesrisiko lav ved de novo, 50 % ved foreldre med mutasjon).
• Psykososial støtte: For familier, skoletilpasning, voksenlivsplanlegging.

Prognose

Varierer sterkt. Mange voksne med KS lever selvstendige liv med støtte. Livslengde kan være normal ved god medisinsk oppfølging. Tidlig diagnose og intervensjon optimerer utfall.