Hva er Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom (KS) er en uvanlig genetisk tilstand preget av resultatet det har på ansikts utvikling. Personer med Kabuki syndrom har høye, buede øyenbryn, tykke øyevipper, bred nese og andre strukturelle trekk som forårsaker deres ansikter å ligne hele ansiktet makeup utslitt av Kabuki aktører. På et tidspunkt ble Kabuki syndrom som kalles Kabuki makeup syndrom, refererer dette faktum, men "makeup" ble senere droppet fordi noen foreldre fant det støtende. Den karakteristiske ansikts utseende av barn med Kabuki syndrom kan gjøre det enkelt for tilstanden å bli diagnostisert, hvis en pasient klarer å se en av de få leger som har erfaring med dette genetisk lidelse.

Syndromet ble først beskrevet av japanske leger Dr. Niikawa og Dr. Kuroki i 1981. Det er noen ganger kjent som Niikawa-Kuroki syndrom på grunn av dette. Legene klarte ikke å identifisere kromosomet involvert i manifestasjon av Kabuki syndrom, med senere forskning tyder på at det kan være X-kromosomet, men som i 2009 dette ikke hadde blitt bekreftet. Kabuki syndrom antas å være et resultat av en mindreårig kromosom sletting.
Ad

Som mange genetiske lidelser, sjelden presenterer Kabuki syndrom seg på samme måte. De fleste av de som er berørt har de karakteristiske ansikts abnormiteter som ga syndromet sitt navn, og mange opplever utviklingsmessige forsinkelser, uvanlig kortvokste, og atferdsmessige abnormiteter. Pasientene kan også utvikle hjertefeil, urinveisproblemer, unormal tannsett, hørselshemmede, tidlig pubertet, beslag, og tilbakevendende infeksjoner. Disse symptomene vil ikke nødvendigvis alle synes, og noen mennesker med Kabuki syndrom føre relativt normalt liv, trenger minimal hjelp, om noen, for å navigere i verden.

Denne tilstanden er ikke kureres, men det kan håndteres. Tidlig diagnose er nøkkelen, som det vil tillate et medisinsk team for å begynne å evaluere pasienten før store problemer oppstår. Full Evalueringen omfatter tester for å sjekke endokrin funksjon, ultralyd imaging studier for å se etter forandringer i organsystemer, og neurologiske undersøkelser for å avgjøre hvorvidt pasientens hjerne er involvert. Resultatene av disse testene kan brukes til å utvikle en behandlingsplan for å støtte pasienten som han eller hun vokser opp.

Foreldre med barn som har blitt diagnostisert med Kabuki syndrom kan være lurt å møte med en genetiker. Den genetiker kan utføre tester for å se etter andre genetiske avvik, og han eller hun kan snakke med foreldrene om langsiktig forvaltning av Kabuki. Foreldre bør huske på at genetiske avvik som Kabuki syndrom er ikke deres feil.