Hailey-Hailey-sykdom: Arvelig hudlidelse med blemmer i hudfoldene

Hailey-Hailey-sykdom (benign familær pemphigus) er en sjelden autosomalt dominant genodermatose (mutasjon i ATP2C1-genet → feil calciumtransport i keratinocytene). Debut ofte i ungdomsalder/unge voksne.

Symptomer

Reiserende, smertefulle, illuktende blemmer/erosjoner i store hudfolder (lysker, aksiller, under brystene, nalegammen, perianalt). Utløses av varme, svette, friksjon, UV-stråling, infeksjon. Kan komme og gå i årssykluser.

Diagnostikk

Klinisk bilde + hudbiopsi (viser akantolyse – «dilapidated brick wall»). Genetisk test bekrefter. Differentidiagnose: intertrigo, eksem, tinea, pemphigus vulgaris, Darier-sykdom.

Behandling

• Generelt: Hold huden tørr/kjøl, løse klær (bomull), unngå utløsere.
• Topikalt: Lavtpoterte kortikosteroider (kort tid), kalkineurin-hemmere (tacrolimus), antibiotika-kremer ved superinfeksjon.
• Systemisk: Antibiotika (tetracykliner, erytromycin), retroinoider (akitrein), dapson, biologika (TNF-α, IL-17 – kasusrapporter).
• Fysisk: Lysterapi (UVB, PUVA), laser (CO2, Erbium), botulinumtoxin (reduserer svette).
• Kirurgi: Ekshæring + hudtransplantat ved alvorlig, refraktær sykdom.

Ingen kur, men god symptomkontroll mulig. Genetisk rådgiving for familier.