Hva er Edwards syndrom?

Edwards 'syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av uregelmessigheter med det 18. kromosomparet, som forekommer i rundt én av 600.000 fødsler. Det er preget av alvorlige misdannelser, med de fleste spedbarn som dør i løpet av de første månedene av livet, fordi kroppene deres er så alvorlig svekket. I noen tilfeller kan Edward syndrom være mindre alvorlig fordi den kromosomale defekt vises bare i visse deler av kroppen, i en tilstand som kalles mosaicism. Fordi tilstanden er så alvorlig, er prognosen generelt svært dårlig.

Tilstanden ble først identifisert i 1960 av John H. Edwards, etter hvem Edwards 'syndrom er kjent. Det kan også være kjent som trisomy 18, i en henvisning til genetiske defekter som fører til tilstanden, og kromosomet som det dreier seg om. Som andre kromosomavvik, kan Edwards 'syndrom bli identifisert under rutinemessig prenatal testing, og det er ikke forebygges; Det er heller ikke arvelig, bortsett fra i en sak der en forelder bærer et gen for trans, noe som fører til kromosomene å bytte plass.
Ad

Det er flere måter som kromosomfeil forbundet med Edwards 'syndrom kan manifestere. I alle tilfeller er tilstanden en form for trisomy, noe som betyr at det er en ekstra kopi av kromosomet. I de fleste tilfeller er Edwards 'syndrom en sann trisomy, med de tre kopier av det 18. kromosomet blir festet til hverandre. Dette er den mest alvorlige formen; mange fostre med ekte trisomi er spontant avbrutt av morens kropp svært tidlig i svangerskapet.

I noen tilfeller er feilen et resultat av trans, noe som betyr at den ekstra kromosom er koblet til en annen av kroppens kromosomer . Translokasjon kan resultere i en mindre alvorlig tilfelle av Edwards 'syndrom, avhengig av hvilken fosterets enkelte situasjon. Mosaikk, kort nevnt ovenfor, er den minste svekke form av Edwards 'syndrom, men det kan likevel føre til betydelige problemer.

I likhet med andre genetiske lidelser, Edwards' syndrom er assosiert med alvorlige utviklings og mentale forsinkelser. Nervesystemet og organer er vanligvis alvorlig svekket, med mange fødselsskader som dukker opp rundt hodet og ansiktet. Barnet kan ha en bulkete eller ekstremt lite hode, og han eller hun vil oppleve hyppige anfall og pusteproblemer som følge av tilstanden.

I de fleste tilfeller bare analgesi blir tilbudt et barn med Edwards 'syndrom . Selv om tiltak som kirurgi kan utføres, de fleste foreldre velger bort invasiv og traumatiske prosedyrer, siden barnet sannsynligvis vil dø uansett. Skånsom pleie og smertebehandling gjøre barnets kort tid på jorden mer behagelig.