Aarskog-syndrom: Symptomer, arv og oppfølging
Aarskog-syndrom (Aarskog-Scott-syndrom) er en sjelden X-koblet resessiv genetisk lidelse som påvirker vekst, ansiktsutvikling, skjelett og noen ganger kognitiv funksjon. Den rammer forutenom nesten utelukkende gutter.
Arvemønster
Defekt FGD1-gen på X-kromosomen. Mødre som bærere har 50 % sjanse for å overføre genet: sønner får sykdommen, døtre blir bærere (ofte med milde tegn).
Kjennetegn
- Kortvoksnehet, kort fingre/tær, utblitt vekstspurt i pubertet
- Ansikt: widesatte øyne, tunge øyelokk, liten nese, bred philtrum, enkelt hårstrå (enkeltopp)
- Mulig forsinket motorisk/kognitiv utvikling, ADHD, hyperaktivitet
- Kort hals, lett vesling mellom fingre/tær, utnedde testikler hos gutter
Diagnose og oppfølging
Genetisk test (blodprøve) bekrefter diagnosen. Foreldre bør tilbys genetisk rådgivning. Ingen kurativ behandling, men kirurgi kan korrigere alvorlige misdannelser (hjertefeil, cyster). Psykososial støtte er viktig for selvfølelse og sosiale ferdigheter.