Hartnup-sykdom: Årsaker, symptomer og behandling

Hartnup-sykdom er en sjelden, arvelig Stoffskifteforstyrrelse som påvirker tarms og nyrers evne til å absorbere visse aminosyrer. Dette fører til mangel på nikotinamid (vitamin B3) og kan gi hud-, nevrologiske og psykiatriske symptomer.

Genetisk bakgrunn

Sykdomen arves autosomal resessivt – begge foreldre må bære mutasjonen i SLC6A19-genet. Defekten gjør at aminosyrer utskilles i urinen i stedet for å bli tatt opp i blodet.

Vanlige symptomer

• Hudutslett som forverres av sollys (fotosensitivitet)
• Muskelsvakhet, risting, dårlig koordinasjon
• Stemningssvingninger, forvirring, i alvorlige tilfeller demens
• Ofte milde symptomer; mange lever nesten symptomfritt

Diagnostikk og behandling

Diagnose stilles ved urin- og blodprøver (høye aminosyrer i urin, lavt B-vitamin i blod). Behandling består av høyproteinskost og daglige B-vitamintilskudd (spesielt nikotinamid). Solvern (krem, klær) er viktig for å forhindre hudutslett. Nevrologiske symptomer forbedres ofte raskt ved normaliserte vitaminvnivåer.