Aarskog-Scott syndrom: Årsaker, symptomer og behandling

Aarskog-Scott syndrom (faciogenital dysplasi) er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i **FGD1-genet** på X-kromosomet. Ca. 20 % har påvisbar mutasjon; resten ukjent årsak. Rammer først og fremst gutter.

Hvordan FGD1-mutasjon påvirker utviklingen

FGD1-kodet protein aktiverer Cdc42 – en nøkkelsignalvekkar for embryonal utvikling av bein, ansikt, genitalier og hjernen. Mutasjoner gir feilaktig protein → forstyrret signalering → karakteristiske misdannelser.

Hovedsymptomer (varierende alvorlighetsgrad)

• Vekst: Kort statur, forsinket pubertetsvekst.
• Ansikt: Bred panne, runde øyne (hypertelorisme), hengende lokk, liten oppvendt nese, bred philtrum, enkes hårgrense, forsinket tannutbrudd.
• Hender/føtter: Små, brede, korte fingre/tær (brachydaktyli), klinodaktyli, vannhud, enkel håndlinje (simian fold).
• Kropp: Kort hals, nedsunket bryst, lynkebrokk, sjalpung, unedsendte testikler, hypospadi.
• Utvikling: Lett lærevansker, ADHD, men ofte god sosial fungering.

Diagnostikk

• Klinisk: fysisk undersøkelse av morfologiske avvik.
• Genetisk: FGD1-sekvensering (blodprøve).
• Bilde: Røntgen skjelett, ekko (hjerte), MRI/CT (hjerne), tannrøntgen, ultralyd testikler.
• Utelukke differentialdiagnoser (Noonan, Kabuki, Robinow syndromer).

Behandling – tverrfaglig team

Ingen kur, men symptomatisk håndtering av team:

• Barnlege/genetiker (koordinering)
• Kirurgi: hjertefeil, brokk, kryptorkisme, hypospadi, kraniofasialt
• Øye/tann: jevnlige kontroller
• Veksthormon (ved dokumentert lavvekst/hormonmangel)
• Nevropsykiatri: ADHD, lærevansker, atferd
• Pedagogisk støtte, foreldreveiledning
• Genetisk rådgiving for familien

Utsyn

De fleste voksne lever selvstendige liv. Alvorlighet avhenger av hjertefeil, fruktbarhet (menn), og psykososial påvirkning av ansiktsavvik. Tidlig diagnostikk og koordinert oppfølging gir best livskvalitet.