Velokardiofacialt syndrom (22q11.2-delejonssyndrom): Multisystemlidelse med stor variasjon

Velokardiofacialt syndrom (VCFS) / 22q11.2-delejonssyndrom / DiGeorge-syndrom er forårsaket av **mikrodelejon på kromosom 22q11.2** (1,5–3 Mb, 30–60 gener). Forekomst ~1:4000 levendefødte. 93 % *de novo*, 7 % arvet (autosomal dominant, 50 % risiko per barn).

Kjernefenotyper (minst 30 mulige manifesasjoner)

• Hjerte: Konotrunkale feil (tetralogi av Fallot, truncus arteriosus, VSD, Interrupted aortic arch) – ~75 %.
• Ansikt: Langstrakt, mandelformede øyne, bred nesebro, små ører, mikrognati, asymmetrisk gråtende ansikt.
• Gaumen: Ganespalte (ofte submukøs), velofaryngeal insuffisens (hypernasalitet).
• Immunitet: Thymus-hypoplasi/agensi → T-celledefekt → residivinfeksjoner.
• Endokrin: Hypoparathyreoidisme → hypokalcemi (livstruende nyfødt), væksthormonmangel, skjoldkjertel.
• Nyre/urinveis: Anomali (enkeltnyre, hydronephrose).
• Utvikling: Motoriske/språklige forsinkelser, lærevansker, lav-verbal IQ diskrepans, ADHD, autisme, angst, schizofreni (25 % voksne).
• Skjelett: Skoliose, spondylolystese, kervikale vertebrafusjon, klubbføtter.

Diagnostikk

• Klinisk mistanke (hjertefeil + ganespalte + dysmorfi + hypokalcemi + infeksjoner).
• Kromosomisk mikroarray (CMA) – førstevalg (finner 22q11.2-del + andre CNV).
• FISH (22q11.2-sonde) – raskere, men finner *kun* denne delejonen.
• Ekkokardiografi, immunologisk utredning (T-celler, Ig), ionisert kalsium, PTH, nyreultralyd, hjerne-MR.

Behandling – livslang, tverrfaglig

Område	Tiltak
Hjerte	Korrigert kirurgi (ofte tidlig barndom). Livslang kardiolog oppfølging.
Gaumen/tale	Plastikkirurg, taleterapeut, ortodonti. Sondeernæring ved alvorlig VPI.
Immunitet	Vaksinasjonsprogram tilpasset (levende vaksiner kontraindikert ved alvorlig T-celledefekt). IVIG ved behov. Profylaktiske antibiotika.
Kalsium	Kalsium + D-vitamin (alfakalsidol) – kritisk nyfødtperiode, pubertet, stress/operasjoner.
Utvikling	Tidlig intervensjon: fysio, ergo, logo. IEP i skole. Psykolog/psykiater for ADHD/angst/psykose-screening fra ung alder.
Endokrin	Væksthormon ved dokumentert mangel. Tyreoidkontroll.

Genetisk rådgiving

Essensiell for familien: gjentakelsesrisiko, prenatale valg (NIPT, CVS, amniocentese), PGD ved IVF. Bærere (foreldre) bør testes for å skille *de novo* fra arvet.

Prognose

Meget variert. Med moderne hjertekirurgi, immunologisk støtte og tidlig utviklingsstimulering når mange voksne god livskvalitet, utdanning, jobb. Levetid normalisert bortsett fra alvorlige hjerte/immunfeil. Psykisk helse (angst, schizofreni) krever livslang oppmerksomhet.