Pfeiffer-syndrom: Kraniosynostose med hånd-/fottavvik – tre alvorlighetsgrader

Pfeiffer-syndrom er en **autosomal dominant** kraniosynostose-syndrom forårsaket av mutasjoner i **FGFR1** eller **FGFR2** (fibroblastvekstfaktor-reseptorer). Forekomst: ~1:100 000. Kan arves (50 % risiko per barn) eller oppstå *de novo* (økt risiko ved høy fars alder).

Tre undertyper (stigende alvorlighet)

Type	Kjennetegn	Prognose
Type I (klassisk)	Koronær synostose, midtansiktshypoplasi, brede tomler/tær, innsunkne kinnbein. Normal intellekt. Mulig hydrocefalus/hørselstap.	God. Normal levetid ved god behandling.
Type II	Kløverbladformet kranium (pansynostose), ekstrem øyefrembuling, ankylofose albuer/kneer, alvorlige hånd/fottavvik, nevrologiske skader.	Dårlig. Tidlig død vanlig. Alvorlig intellektuell funksjonsnedsettelse.
Type III	Som Type II, uten kløverbladkranium. Alvorlige midtansikts-/leddavvik.	Dårlig. Tidlig død vanlig.

Kliniske funn (alle typer)

Kraniosynostose (for tidlig beinfusjon) → tårnformet/kløverbladkranium
Midtansiktshypoplasi → «nebbnese», underutviklet overkjeve, fremtrødt underkjeve
Hypertelorisme, proptose (øyne buler ut), hengende lokk
Bredde tomler/stortær med laterale avvik, vannhud, ankylofose ledd
Tannavvik, hørselstap (>50 %), luftveiskomplikasjoner

Diagnostikk

Klinisk + radiologisk (CT hode 3D-rekonstruksjon, røntgen hender/føtter).
Molekylærgenetisk testing (FGFR1/FGFR2) bekrefter diagnose, muliggjør pränatal diagnostikk / PGD.
Utelukke andre kraniosynostose-syndromer (Apert, Crouzon, Saethre-Chotzen, Muenke).

Behandling – kompleks, tverrfaglig, stadiert

0–12 mnd: Kraniofacial kirurgi for å frigjøre synostoser → tillate hjernevekst, redusere intrakraniell trykk, beskytte øyne (orbitaformning).
Småbarnsalder: Middelansiktsavansement (Le Fort III / monoblock), kjevekirurgi, hånd/fottkirurgi (separere vannhud, korrigere ankylofose).
Luftveier: Adenoidektomi/tonsillektomi, CPAP, trakeostomi ved alvorlig obstruksjon.
Hjerne/nevro: VP-shunt ved hydrocefalus. Regelmessig oftalmologisk/nevrologisk oppfølging.
Hørsel: Hørehjelp / bone-anchored hearing aid (BAHA).
Tann: Ortodonti, kirurgi.
Psykososialt: Team med psykolog, sosionom, genetisk rådgiver.

Behandling skjer sentralt ved kraniofacialsentrene (Oslo/Rikshospitalet i Norge). Flere operasjoner gjennom barndommen er normalt.

Tidligere:Myokloniske anfall hos babyer: Dravet-syndrom og andre epilepsisyndromer