Myokloniske anfall hos babyer: Dravet-syndrom og andre epilepsisyndromer
Myoklonus = **brå, kortvarige, ufrivillige muskelrykk** (ofte armar/ben/hode). Myokloniske anfall varer sekunder, uten bevissthetstap. Kan forekomme isolert eller som del av alvorlige epilepsisyndromer.
Viktigste årsaker i sped-/småbarnsalder
- Genetiske: **SCN1A-mutasjon (80 % av Dravet-syndrom)**, andre gener (STXBP1, KCNQ2, SCN2A, PCDH19, m.fl.).
- Metabolske: Mitokondrielle sykdommer, biotinidase-mangel, pyridoksin-avhengige anfall.
- Strukturelle: Hjernemisdannelser (kortical dysplasi, tuberoøs sklerose).
- Neurodegenerative: Unverricht-Lundborg, Lafora, MERRF, NCL, sialidose, Alpers (POLG1).
Viktige epilepsisyndromer med myoklonus
| Syndrom | Debut | Kjennetegn | Prognose |
|---|
| Dravet (SMEI) | < 15 mnd | Febrile anfall → afebrile, myoklonus, fokal, status epilepticus. Utviklingsstans. | Alvorlig. 20 % dør før voksen alder. Livslang avhengighet. |
| Doose (MAE) | 1–5 år | Myoklonus + atoniske anfall (drops). Ofte god respons på ketogen kost/valproat. | Varierer; mange forbedres i puberteten. |
| Lennox-Gastaut | 2–6 år | Flere anfallstyper (toniske, atoniske, myokloniske), kognitiv svekke, langsom spik-wave EEG. | Refraktær, alvorlig utfall. |
| Benign neonatal myoklonisk epilepsi | Nyfødt | Kun myoklonus, normal EEG interiktalt, normal utvikling. | Excellent. Forsvinner < 6 mnd. |
Dravet-syndrom – dykkerdykker
- Første anfall ofte ved feber (vaksinasjon, bad) – *ikke* vaksinens skyld.
- Anfall utløses av varme, feber, visuell stimulans, emosjonell stress.
- Utvikling: normal først, så stans/regresjon (gang, tale, kognisjon).
- Gangforstyrrelse (ataksisk, spastisk), autistiske trekk, søvnforstyrrelser.
- Myoklonus status epilepticus = medisinsk nød (vanlig < 5 år).
Diagnostikk
- EEG (ofte normal tidlig, senere generaliserte spik-wave, fotoparoksysmal respons).
- MRI hjernen (ofte normal tidlig, senere atrofi/hippocampal sklerose).
- Genetisk testing (SCN1A-panel / WES) – avgjørende for diagnose, rådgiving, unngå forverrende medisiner.
- Metabolsk screening (blod, urin, liquor).
Behandling
Unngå natriumpyrazo/valproat-fobisk? Nei – **valproat er førstelinje** (men levertoksisitet < 2 år). Kombinasjoner:
- Dravet: **Stiripentol + klobazam + valproat** (standard). Nye: **Cannabidiol (Epidiolex)**, **Fenfluramin (Fintepla)** – begge godkjent, reduserer anfall 30–40 %.
- Lennox-Gastaut: Valproat, klobazam, rufinamid, topiramat, cannabidiol, felbamat.
- Doose: Valproat, levetiracetam, ketogen kost (mye effektivt).
- Kontraindikert: Karbamazepin, fenytoin, lamotrigin, vigabatrin, fenobarbital – **forverrer anfall hos Dravet/GEFS+**.
Ikke-farmakologisk
- Ketogen kost (høy fett, lavt karbo) – krever dietist/lege.
- Vagusnervestimulator (VNS) / kirurgi ved refraktære, fokale anfall.
- Sikringstiltak (hjelm ved drops, sengelater, overvåking).
Prognose
Avhenger helt av syndrom. Benigne former vokser ut. Dravet/LGS: alvorlig, livslang behov for omsorg. Tidlig genetisk diagnose unngår skadelige medisiner og gir tilgang til nye terapi.
