Systemisk amyloidosis: Årsaker, symptomer og behandling

Systemisk amyloidosis er en sjelden, alvorlig sykdom der anormale proteiner (amyloid) avleires i vev og organer i hele kroppen. Proteiner produseres av plasmaceller i benmargen (ofte klonale, som ved multiplo myelom) eller er arvelige (hereditær amyloidosis). Avleiringene forstyrrer organfunksjon – hyppigst hjerte, nyrer, lever, nerver, tarmsystem.

Hovedtyper

Type	Proteinførerkilde	Typiske organ
AL (primær / lysin-kjede)	Plasmaceller (benmarg) – ofte MGUS/myelom	Hjerte, nyrer, lever, nerver, tarmsystem
ATTR (transtyretin)	Lever (viltype) eller mutert (arvelig)	Hjerte (kardiomyopati), nerver (neuropati)
AA (sekundær)	Serum A-amiloid (SAA) ved kronisk inflammation	Nyrer, lever, milt, tarmsystem
Hereditær (f.eks. ATTRv, AFib, ALys)	Mutasjoner i spesifikke gener	Varierer per mutasjon

Symptomer (ofte diffuse, forsinket diagnose)

• Uttalett utmattelse, uforklarlig vekttap
• Hjertesvikt: pustekorthet, ødemer, arytmier (AL/ATTR)
• Nyrer: proteinuri, nyrerkvikt
• Perifer neuropati: nummenhet, smerte, autonom nevropati (ortostatisk hypotensjon, diaré/forstoppelse, erektil dysfunksjon)
• Makroglossi (stor tunge), periorbital purpura (blåmerker rundt øynene) – spesifikt for AL
• Karpaltunnelsyndrom (ofte bilateralt, tidlig tegn på ATTR)

Diagnose

1. Klinisk mistanke (multiorgan-påvirkning uten annen forklaring).
2. Biopt fra påvirket organ (nyre, hjerte, nerv, fettvev buk/ore) + Congo rød farging + polarisert lys (grønn bifringens).
3. Typering: Immunhistokjemi, masspektrometri, genersekvensering.
4. Omfang: MR-hjerte (late gadolinium enhancement), NT-proBNP, troponin, eGFR, proteinuri, nervkonduksjonshastighet, scintigrafi (PYP/DPD for ATTR-hjerte).

Behandling

• AL: Kjemoterapi (bortezomib, cyklofosfamid, deksametason, daratumumab) – måler fritt lette kjeder. Autolog stamcelletransplantasjon ved svar.
• ATTR: TTR-stabilisatorer (tafamidis, diflunisal), gen-terapi (patisiran, inotersen – siRNA/ASO), levertransplantasjon (viltype).
• AA: Behandle underliggende inflammation (anti-TNF, IL-1/6-hæmmere, kolkisin ved FMF).
• Symptomatisk: Diuretika, arytmibehandling, pacemaker/ICD, ernæring, fysioterapi, smertestilling (neuropati).

Tidlig diagnose ved sentre med ekspertise er avgjørende for overlevelse og livskvalitet. Ingen kur, men moderne behandlinger kan stoppere progresjon og gi mange gode år.