Årsaker til hypoplastisk venstre hjerte-syndrom (HLHS)

Årsakene til HLHS er fortsatt ukjente. Ingen enkel genfeil eller mors atferd forutsier det. Leger mener multifaktoriell opphav: arv, kjønn, andre syndromer, mors atferd.

Fostreutvikling

Direkte årsak: strukturell misdannelse/underutvikling av hjertets venstre side (ventrikel, atrium, aorta/mitralklapp). Kan starte så tidlig som uke 8. Teori: mitralklapp/aorta utvikler feil → blokkerer blodtilførsel til venstre side → uten næring vokser ikke strukturene.

Kjente risikofaktorer

Grunnlag for misdannelse ukjent. Undersøkelser: mindre venstresidige hjertefeil (spes. aorta) øker HLHS-risiko. Familiaritet: foreldre/tanter/onker/besteforeldre med venstresidige defekter øker risiko. Foreldre med ett HLHS-barn: høyere risiko for nytt barn med tilstanden.

Kjønn: gutter oftere (ca. 75 % av tilfeller) → kjønn alene øker risiko.

Genetiske syndromer: Holt-Oram, Turner, Noonan – assosiert med HLHS, men gir ikke konsekvent venstresidig underutvikling, kan gi andre hjertefeil.

Mors atferd: ingen enkel faktor, men ulovlige/reseptbelagte medisiner, manglende folsyrer før/unntidlig i graviditet øker risiko for hjertefeil generelt.

Konklusjon

Ikke uvanlig med HLHS uten kjente risikofaktorer → bekrefter multifaktoriell opphav. Eksakt kombinasjon ukjent, kanskje ingen enkel. Alltid dødelig uten kirurgi (første livsdager). Ikke kurabel, men iscenerte operasjoner/hjertetransplantasjon kan forlenge livet med år.