Hva er encephalocele (hjernebrudd)?

Encephalocele = svært sjelden fødselsdefekt: del av hjernen hernierer gjennom skallebrudd. Nevralrørsdefekt (feil i nevralrørutvikling → hjerne, ryggmarg, skjelett). Alvorlighetsgrad varierer, like prognose. ~50 % dør kort etter fødsel pga. alvorlighet.

Prenatal diagnostikk

Ofte oppdaget på ultralyd. Ved mistanke: fostre-MR for alvorlighetsvurdering og behandlingsplan. Svangerskapet påvirkes sjelden, men keisersnitt kan anbefales for å unngå traume på hernieret vev.

Overlevelse og behandling

~80 % av foster med encephalocele dør før fødsel. Behandling: kirurgi snart etter fødsel for å rette feil, reparere skalle. Best prognose: frontalt skallebrudd. Bakre: risiko for utviklingsforsinkelse, kvadriplegi, hjernefeil.

Senkte tilfeller

Veldig milde tilfeller kan gå udiagnostisert (prenatalt og postnatal). Foreldre merker utviklingsforsinkelser/ansiktsavvik. Lege diagnostiserer etter undersøkelse. Kirurgi for å korrigere før forverring.

Årsak og råd

Årsak ikke fullt forstått. Genetisk komponent (som ved andre nevralrørsdefekter), men ikke alltid. Foreldre: ikke skyld, fokuser på omsorg. Genetisk rådgiving etter diagnose kan avsløre predisposisjon – nyttig for fremtidige graviditeter.