Milroys sykdom: Medfødt lymfoedem av nedre ekstremiteter

Milroys sykdom (primært kongenittalt lymfoedem type 1A) er en sjelden arvelig tilstand (autosomal dominant, FLT4/VEGFR3-genmutasjon) som gir kronisk svelling av føtter og bein fra fosterlivet eller tidlig barndom.

Symptomer

• Symmetrisk (ofte) eller asymmetrisk lymfoedem av nedre ekstremiteter – debut første uker/liv
• Hudforandringer: Tykkelse, fibrose, papillomatose (vorteaktige utvekster), hyperkeratose
• Tåneglforandringer: Dystrofi, oppvokst (onychodystrofi)
• Hydrocele hos gutter (lymfavleiring i pung)
• Utkragede veiner
• Reitt infeksjonsrisiko: Erysipelas (rosefeber), cellulitt, lyphangitis

Behandling – livslang, symptomlindrende

Konservativ (hjørnestein):

• Kompresjonsterapi: Tilpassede strømper/tøy (klasse 2–3), flerlags binding – reduserer ødem, forhindrer progresjon
• Manuel lymfedrenasje (MLD): Spesialisert massasje for å flytte lymfe væske
• Bevegelse / muskelpumpe: Aktivering av gastrocnemius/soleus – essensielt for lymfetransport
• Hudpleie: Daglig vask, fuktighetskrem, desinfeksjon ved sår – forhindrer inngangsport for bakterier
• Høydeoppheving: Ben over hjertenivå i hvile

Medikamentøst: Antibiotika ved infeksjon (ofte penicillin peroral / IV ved alvorlig). Profilaktisk penicillin ved recidiverende erysipelas.

Kirurgisk (utvalgte tilfeller): Lymfovenøs anastomose (LVA), vascularisert lymfenodetransplantasjon, debulking (liposuksjon/fjernelse av fibrot vev) – kun ved spesialiserte sentre.

Generelle råd

• Unngå skader, insekktstikk, solbrønn på det berørte beinet
• Blodtrykk / blodprøver / vaksiner *ikke* i det berørte arm/bein
• Unngå varmebehandlinger (varmepakker, sauna) som øker væskefiltrasjon
• Genetisk rådgiving for familiemedlemmer

Milroys sykdom er ikke livstruende, men krever daglig disiplin og faglig oppfølging for å unngå komplikasjoner og beholde funksjon.