Smith-Magenis syndrom: Symptomer, diagnostikk og oppfølging

Smith-Magenis syndrom (SMS) er en sjelden genetisk tilstand forårsaket av mikrodelesjon på kromosom 17p11.2 (inkludert RAI1-genet) eller mutasjon i RAI1. Forekommer ca. 1:15 000–25 000 fødsler. Ikke arvelig (de novo).

Kjerneegenskaper

• Ansiktstrekk: Bred hynne, dyptsetting øyne, markert underkjeve, flat nese med forhøyet rot, tynd overlipp, mikrognati → med alder mer «fyldig» ansikt.
• Vekst: Lav veksthastighet, kort stature.
• Utvikling: Intellectual disability (mild–moderate), tale- og språkforsinkelse, motorisk forsinkelse.
• Atferd: Selvskade (kløing, bitt, hodeslag), aggressivitet, utbrudd, søvnforstyrrelser, hyperaktivitet, angst.
• Søvn: Invertert sirkadiansk rytme – dagsøvnighet, nattesøvnløshet (melatonin-sekresjon forskyvet).
• Andre: Skoliose, høre-/synsnedsettelse, hjerteavvik, nyreanomalier, fedme (senere).

Diagnostikk

Klinisk mistanke → genetisk testing: mikroarray (detekterer delesjon) eller sekvensering av RAI1 (finner punktmutasjoner). FISH kan brukes for bekrefelse.

Behandling og oppfølging (tverrfaglig)

• Søvn: Melatonin (raskefrigjørende om kvelden, ev. retardert om natten), lyseterapi morgen, god søvnhygiene.
• Atferd: Atferdsterapi (ABA), struktur, visuelle tidslinjer, sensorisk integrasjon, unngå triggere. Medisiner (risperidon, aripiprazol, guanfacin) ved alvorlig aggressivitet/selvskade.
• Utvikling: Tidlig intervensjon: logoped, fysioterapi, ergoterapi, spesialpedagogikk.
• Medisinske: Årlig ekko (hjerte), audiometri, øyekontroll, ryggradsrøntgen (skoliose), nyre-Ul, blodtrykk.
• Familie: Veiledning, pausetilbud, pasientorganisasjoner (SMS Norge).

Med riktig støtte oppnår mange god livskvalitet og delvis selvstendighet. Levealder normalt.